Отделение медицинской генетики

Медико-генетическое отделение

 МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОТДЕЛЕНИЕ

 

Адрес: г. Южно-Сахалинск, проспект Мира, 430.

Перинатальный центр, 8 корпус,

тел. регистратуры    8(4242)49-72-01

       Отделение медицинской генетики располагается в здании нового перинатального центра (корпус 8), который находится  рядом с прежним областным родильным домом.

      Отделение находится на втором этаже перинатального центра. Здесь располагаются:

  • регистратура
  • кабинеты консультативного приема врачей-генетиков
  • процедурный кабинет (забор крови)
  • смотровой кабинет (взятие мазков на ИППП)

лаборатория, в которой проводятся цитогенетические исследования, иммунологические исследования и ПЦР-диагностика.

Режим работы отделения:

Понедельник-пятница с 800-1700

Регистратура 900-1500

Смотровой и процедурный кабинеты с 800-1530

Выдача результатов исследований с 1500 -1630

Заведующая отделением медицинской генетики

врач высшей категории

КОСТЫРКО ЭЛЕОНОРА ИВАНОВНА

   КОНСУЛЬТАТИВНЫЙ ПРИЕМ:

  • Врач-генетикКостырко Элеонора Ивановна
  • Врач-генетикПрокопцева Жанна Владимировна
  • Врач-генетикСолдатова Анастасия Анатольевна

                                                                                     

ПОРЯДОК И УСЛОВИЯ ЗАПИСИ К ВРАЧАМ-ГЕНЕТИКАМ

I. ПРИЕМ ПО ПОЛИСУ ОМС

      Запись осуществляется в регистратуре. Телефон для справок:  8(4242)49-72-01

 Для записи на прием необходимо иметь:

  • Направление врачебной комиссии установленного образца из ЛПУ по месту жительства с печатью учреждения, клиническим диагнозом, комментариями направляющего врача о показаниях к генетическому консультированию;
  • Наличие действующего полиса ОМС.

 II.ПРИЕМ ПО ДОГОВОРУ С ОРГАНИЗАЦИЯМИ

      Полис ОМС не требуется. Условия предоставления медицинских услуг и записи на прием по договору – по согласованию с отделом платных услуг и медицинского маркетинга.

      Запись осуществляется в регистратуре. Телефон для справок:  8(4242)49-72-01

      Корпус 2а, кабинет № 15,   телефон 8(4242)  49-73-63 и получить талон на прием. Сотрудникам УМВД, УФСИН, УФМС необходимо получить направление на медицинские услуги в  поликлинике  медсанчасти МВД и затем обратиться  в кабинет № 15 корпус 2а.

 III. ПРИЕМ ПО ПОЛИСУ ДМС

      Осуществляется после предварительного согласования со страховой компанией, после получения от нее гарантийного письма, или по направлению.

     Телефон для справок:  8(4242)49-72-01

     Корпус 2а кабинет № 15,  тел.:  49-73-63 и получить талон на прием.

  ВАЖНО! При обращении на прием к генетику при себе иметь:

  • Наличие амбулаторной карты и/или выписного эпикриза из амбулаторной

       карты, выписных эпикризов из стационаров (если были госпитализации),

       результатов ранее проведенного обследования 

  • При обследовании по беременности – наличие обменной карты, а  также

       протоколы УЗИ плода и результаты биохимического скринига 1 (РАРР-А, В-

       ХГЧ)  и 2 (АФП, ХГЧ и НЭ) триместров.

  Показания для записи на прием к врачу-генетику:

  • Наличие установленного или предполагаемого наследственного заболевания в семье.
  • Кровное родство родителей.
  • Высокий риск заболевания при проведении неонатального скрининга новорожденных на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию.
  • Врожденные пороки развития  или   множественные пороки развития у детей у ребенка.
  • Задержка психоречевого и психомоторного, а также полового развития  (подозрение на наследственное заболевание).
  • Ожирение и умственная отсталость у ребенка.
  • Эпилепсия, не поддающаяся противосудорожной терапии.
  • Нейросенсорная тугоухость после исключения перинатального и травматического поражения.
  • Значительная задержка роста или высокорослость (подозрение на наследственное заболевание).
  • Нетипичное течение ранее установленного заболевания  или отсутствие эффективности проводимой по стандартам терапии (подозрение на наследственное заболевание).
  • Подозрение на наследственное нервно-мышечное заболевание, наследственное заболевание кожи, факоматоз, болезни обмена веществ.
  • Первичное бесплодие, аменорея и привычное невынашивание (3 и более случаев потери беременности) у женщин после исключения гинекологических и эндокринных причин.
  • Первичное бесплодие, азооспермия и тяжелая олигозооспермия у мужчин.
  • Высокий индивидуальный риск хромосомной патологии у плода по результатам пренатального скрининга 1 триместра (индивидуальный риск 1: 100 и выше) и показатели биохимического скрининга (АФП. ХГЧ, НЭ) не соответствующие нормативам.
  • Установленный при УЗИ врожденный порок развития  у плода.
  • Наличие в анамнезе установленной хромосомной патологии или/и множественных врожденных пороков развития  у ребенка или плода.
  • Наличие в семье наследственных заболеваний.
  • Установленное носительство хромосомной аномалии или генной мутации.
  • Воздействие тератогенов во время беременности.
  • Возраст беременной 35 лет и старше.

 

НАПРАВЛЕНИЯ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ

 И ВЫПОЛНЯЕМЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

2018-12-04-1239881161.jpg (470×466)

 ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

       Пренатальная диагностика – направлена на выявление врожденных пороков развития и хромосомных заболеваний плода на стадии внутриутробного развития в ранние сроки беременности.

       Пренатальная диагностика включает медико-генетическое консультирование, неинвазивные (УЗИ, изучение биохимических маркеров в I, II триместрах) и инвазивные (биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез) методы обследования, а также преимплантационную диагностику при экстракорпоральном оплодотворении.

      Позволяет обнаружить более 90% плодов с синдромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 97%, и болеее 40% нарушений развития сердца и др. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-консультанта тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации ребенка.

      В результате семья принимает решение о судьбе данного ребенка и решает вопрос о продолжении вынашивания или о прерывании беременности.

Пренатальный биохимических скрининг в I и II триместрах беременности

 2018-12-04-91576513.jpg (460×335)

 АЛГОРИТМ ОБСЛЕДОВАНИЯ БЕРЕМЕННЫХ НА ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ И НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ПЛОДА, ПЛАЦЕНТАРНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ И АКТИВАЦИИ ВНУТРИМАТОЧНОЙ ИНФЕКЦИИ (приказ МЗ РФ № 572н от 01.11.2012г)

СРОК БЕРЕМЕННОСТИ

ПЕРВИЧНОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ

ОБОСНОВАНИЕ ОБСЛЕДОВАНИЯ

4-6 нед

TORGH-комплекс:

Ø  токсоплазмоз(IgM, IgG)

Ø  краснуха (IgM, IgG)

Ø  цитомегаловирус (IgM, IgG)

Ø  герпес I, II типа (IgM, IgG)

HBsAg, а/ к ВГС

Широко распространенные системные тератогенные инфекции для I триместра беременности и маркер гепатита В.

4-6 нед

ТТГ, Т4св, тестостерон, ДЭАС-s, волчаночный антикоагулянт, ХГЧ

Факторы невынашивания беременности, стоящие на 2-ом месте после инфекций

8-10

ПЦР-анализы на ИППП: хламидиоз, уреаплазмоз, микоплазмоз, цитомегаловирус, гарднереллез, вирус простого герпеса I, II типа, трихомониаз

Широко распространенные инфекции, поражающие плаценту в I-II триместре беременности, а затем и плод

10-13

УЗИ с изменением ТВП, желательно влагалищным датчиком

Первичный УЗ скрининг хромосомной патологии плода

9-13,6

РАРР-А, В-ХГЧ

Выявление синдрома Дауна

6-12

Консультация генетика

Исключение наследственных синдромов и план пренатальной диагностики

10-12

Контроль ХГЧ по показаниям

Контроль за восстановлением функции трофобласта

15-19

АФП, ХГЧ, св. эстриол

Пренатальная диагностика на внутриутробные пороки развития плода, синдром Дауна

18-20

Повтор АФП/ХГЧ по показаниям

Динамический контроль при выявлении изменений маркеров

20-22

УЗИ контроль

Исключение органных ВПР и патологии плаценты

20-22

Консультация генетика

Заключение по пренатальной диагностике

29-30

УЗИ

Осмотр структуры плаценты после окончания ее роста

30-40

17-гидроксипрогестерон

(17-ОНП)

Скрининг на адреногенитальный синдром (АГС) плода

34-36

УЗИ

Контроль «старения» плаценты

  НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ

2018-12-04-1705529096.jpg (500×281)

       Массовое обследование новорождённых (неонатальный скрининг) — один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врождённых и наследственных заболеваний у новорождённых детей.

       На базе медико-генетического отделения ГБУЗ «Сахалинская областная клиническая больница» проводится неонатальный биохимический скрининг на наследственные заболевания: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию.

 ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ – заболевание обусловлено отсутствием или сниженной активностью фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин. Эта кислота содержится в подавляющем большинстве белковых продуктов. без лечения фенилаланин накапливается в крови и приводит к повреждению мозга, судорогам, умственной отсталости. Такие симптомы могут быть предупреждены благодаря раннему назначению специального диетического лечения.

     ГАЛАКТОЗЕМИЯ – заболевание связано с нарушением превращения галактозы, присутствующей в молоке, в глюкозу, используемую тканями ребенка в качестве энергетического ресурса. Галактоземия может быть причиной смерти младенца или слепоты и умственной отсталости в будущем. Лечение заключается в исключении молока и всех других молочных продуктов из диеты ребенка.

    МУКОВИСЦИДОЗ – заболевание, при котором патология проявляется в различных органах из-за того, что секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы и других органов, становятся густыми и вязкими, что может привести к тяжелым нарушениям функции легких, проблемам с пищеварением и к нарушению роста. Раннее обнаружение заболевания и его лечение может помочь уменьшить эти проявления заболевания.

   АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ – группа патологических состояний, обусловленных недостаточностью гормонов, вырабатываемых корой надпочечников. Это приводит к нарушению развития половых органов и в тяжелых случаях может обусловить потерю соли почками и явиться причиной смерти. Прием недостающих гормонов в течение жизни останавливает развитие болезни.

    ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ – заболевание связано с недостаточностью гормонов щитовидной железы, которая приводит к отставанию в росте, нарушению развития мозга. Если врожденный гипотиреоз обнаружен во время скрининга новорожденных, то назначенный врачом прием гормонов щитовидной железы  позволяет полностью предотвратить развитие заболевания.

  ОБСЛЕДОВАНИЕ ЖЕНЩИН В  ПЕРВОМ И ВТОРОМ ТРИМЕСТРЕ БЕРЕМЕННОСТИ

Пренатальный скрининг по выявлению риска развития врожденных пороков  плода должен соответствовать самым высоким требованиям медицинской этики и проводиться в  соответствии со стандартами, принятыми ведущими медицинскими ассоциациями мира. Расчет риска хромосомных аномалий плода проводится с учетом возраста, некоторых анамнестических данных беременной женщины, результатов ультразвукового обследования (толщина воротникового пространства, копчико-теменной размер и некоторые другие параметры), и уровня св. β-ХГЧ и PAPP-A в крови женщины.

Расчет индивидуального риска врожденных аномалий плода должен быть  максимально достоверным и точным и требует, наряду с отличными клиническими знаниями  и огромным опытом точного измерения ультразвуковых параметров,   использования  высококачественной лабораторной аналитики.

  • Скрининг беременных первого триместра: комбинированный скрининг в программе расчета «ASTRAIA» -  определение уровня РАРР-А (ассоциированный с беременностью плазменный белок), β-ХГЧ (β-хорионический гонадотропин) в комбинации с ультразвуковыми маркерами для  комплексной  оценки риска хромосомных аномалий ребенка в первом триместре беременности. 
  • Скрининг беременных второго триместра: АФП, ХГЧ и НЭ (неконъюгированный эстриол) позволяет выделить группы высокого генетического и акушерского риска, что в сочетании с УЗИ и инвазивными методами пренатальной диагностики дает возможность предотвратить осложнения беременности и родов, своевременно выявить врожденные изолированные и множественные пороки развития плода. Расчет риска хромосомных аномалий ребенка во втором триместре беременности производится в программе «ИСИДА».

 

 ЛАБОРАТОРНАЯ ДИАГНОСТИКА

2018-12-04-1463734444.png (570×380)

 Как готовиться к лабораторным анализам?

  1. Подготовка пациентов для кариотипирования

 Перед сдачей крови на  кариотипа прием воды не ограничен, допустим легкий завтрак. Забор крови  у пациента  не рекомендуется  при приеме антибиотиков, цитостатики, иммунодепрессанты, а также проявлениях ОРВИ.

  1. Подготовка пациентов к ИФА-исследованиям

Кровь рекомендуется сдавать натощак, в утренние часы. Перед анализами следует избегать физической нагрузки (бег, быстрая ходьба); если есть возможность, непосредственно перед взятием крови следует спокойно посидеть 15-20 минут. Накануне в течение всего дня необходимо воздерживаться от приема алкоголя, вечером постарайтесь не есть жирную пищу. Курение, прием алкоголя и пищи (включая чашку чая или кофе) непосредственно перед исследованием исключаются.

  • Подготовка пациентов перед ПЦР-исследованием

Для проведения ПЦР-исследований на инфекции, передаваемые половым путем, за месяц до взятия материала прекратить прием лекарственных препаратов и лечебные процедуры (не принимать антибиотики в течение 1 месяца, не  закладывать свечи в течение недели).
        У мужчин исследование проводят утром до мочеиспускания (ночное мочевое воздержание), рекомендуют не мочиться в течение 2-3 часа до взятия пробы.

ВНИМАНИЕ! Перед взятием биоматериала  на  исследование  «Андрофлор-скрин», мужчинам  рекомендовано  3х дневное половое воздержание.

  • Женщины сдают мазок для ПЦР - исследований до проведения других гинекологических исследований.
  • Непосредственно перед сдачей мазков необходимо воздержаться от половых сношений, а перед взятием материала из уретры - от мочеиспускания в течение 1-2 часов.
  • Накануне обследования женщины не должны проводить туалет наружных половых органов и спринцевание.
  • Взятие биологического материала на вирусы, по возможности, должно проводиться в период обострения инфекции.

   Моча: Для анализа отбирают ПЕРВУЮ ПОРЦИЮ УТРЕННЕЙ МОЧИ в количестве  не меньше 20 - 40 мл  в сухую чистую посуду.

  Особенности взятия эякулята (семенной жидкости) для ПЦР:

ВНИМАНИЕ! Перед взятием эякулята рекомендуется половое воздержание в течение трёх суток до исследования.

  • перед сбором эякулята пациент мочится в туалете, полностью опорожняя мочевой пузырь
  • после мочеиспускания пациент должен тщательно вымыть руки с мылом и провести туалет наружных половых органов с мылом и водой, головку полового члена и крайнюю плоть необходимо высушить стерильной салфеткой
  • эякулят получают путем мастурбации и собирают в стерильный контейнер объёмом до 60 мл;

 

Транспортировка и хранение исследуемого материала:

ВНИМАНИЕ! Время от взятия материала до начала исследования не должно превышать 24 часов.

Транспортировать и хранить образцы до начала исследования при 2-8 °С.

В случае невозможности доставки материала в лабораторию в течение суток допускается однократное замораживание материала.

 ИММУНОФЕРМЕНТНЫЙ АНАЛИЗ

 В лаборатории медико-генетического отделения   производится исследование сыворотки крови на наличие антител к вирусу гепатита С (ВГС) и антигена вирусного гепатита В (HBsAg), выявление антител к Treponema palladium (диагностика сифисилиса – РПГА).

TORGH – инфекции: определение иммуноглобулинов класса М и G к:

  • Токсоплазме
  • Краснухе
  • Цитомегаловирусу
  • Вирусу простого герпеса

Производится исследование крови на гормоны:

  • щитовидной железы (ТТГ, Т4св, Т3св, а/т к ТПО)
  • половые гормоны (пролактин, тестостерон, кортизол, ФСГ, ЛГ, эстрадиол и т.д.)
  • маркеры беременности второго триместра (АФП, ХГЧ, эстриол свободный)
  • онкомаркеры ПСА общий и свободный, РЭА, СА 19-9, СА 125, СА 153)
  • аллергодиагностика (Ig E общий).

 

ПЦР - ДИАГНОСТИКА ИНФЕКЦИЙ

2018-12-04-1202990195.jpg (490×472)

 Метод генодиагностики основан   на исследовании ДНК, т.е. генов микроорганизмов с помощью ПЦР - полимеразной цепной реакции. Применение этого метода   имеет большое значение для решения многих проблем лабораторной диагностики и ранней профилактики социально-значимых заболеваний. 

 Этиологический диагноз инфекций передаваемых половым путём  (ИППП)  устанавливается только на основании результатов лабораторных исследований, так как клиническая картина характеризуется стёртым, малосимптомным течением и отсутствием  специфических клинических симптомов, что неизбежно приводит к поздней обращаемости, нередко уже на стадии развития осложнений со стороны репродуктивной системы. Наибольшая  информативность метода генодиагностики отмечена  при следующих скрытых инфекциях: 

  • Neiseria gonorrhoae (гонорея)
  • Cytomegalovirus hominis (цитомегаловирус)
  • VGP-1, VGP-2 (вирус герпеса)
  • Ureaplasma urealyticum (уреаплазма)
  • Mycoplasma hominis (микоплазма)
  • Mycoplasma genitalium (микоплазма)
  • Chlamidia trahomatis (хламидия)
  • Trichomnas vaginalis (трихомонады)
  • Gardnerella vaginalis (гарднереллы)
  • Candida albicanse (кандида)
  • HPV16 (вирус папиломы человека 16 типа)
  • HPV18 (вирус папиломы человека 18 типа)
  • Вирус Эпштейна-Барра

 

Молекулярно-биологические исследования микрофлоры урогенитального тракта женщин (ПЦР в реальном времени).

2018-12-04-1591981526.jpg (280×243)

Метод ПЦР с детекцией результатов в режиме реального времени (тест Фемофлор) позволяет проводить многофакторный количественный анализ условно патогенной микрофлоры урогенитального тракта, что является принципиально новым подходом к диагностике воспалительных заболеваний и дисбиотических состояний нижних отделов мочеполовых органов женщины.

   «Фемофлор- Скрин» и «Фемофлор 16», это:

  • Информативная диагностика о качественном и количественном составе микроорганизмов  влагалища за один визит к врачу.
  • Определенияе и количественная оценка общей бактериальной массы, нормофлоры, аэробных и анаэробных микроорганизмов, значимых для развития дисбиоза  разной степени тяжести. 
  • Выявление количества условно-патогенных микроорганизмов (кандиды, уреаплазмы, микоплазмы хоминис) и оценка их клинической значимости в постановке этиологического диагноза. 
  • Одновременное в «Фемофлор – Скрин» проводится выявление семи безусловно-патогенных микроорганизмов: микоплазмы гениталиум, трихомонады, хламидии, гонококки, герпес 1 и 2, цитомегаловирус.
  • Контроль качества взятия материала это количественная оценка геномной ДНК эпителиальных клеток человека. Этот показатель позволяет исключить ложноотрицательные ответы по  скрытым инфекциям, связанных с нарушением техники взятия  биоматериала.
  • По результатам данного исследования специалисты выдают заключение с интерпретацией биоценоза урогенитального тракта и оценку количественного состава условно-патогенной и патогенной микрофлоры.

Молекулярно-биологическое исследование микрофлоры урогенитального тракта мужчин (ПЦР в реальном времени).

Инновационное исследование микрофлоры урогенитального тракта мужчин методом ПЦР в режиме реального времени (тест Андрофлор)  позволяет  качественно и количественно охарактеризовать структуру микробиоты любых микроорганизмов, в том числе, не поддающихся культивированию.

«Андрофлор- Скрин» и « Андрофлор», это:

  • Количественный анализ условно-патогенных микроорганизмов, которые могут присутствовать в мочеполовом тракте мужчины и вызывать инфекционно-воспалительные заболевания мочеполовой системы. Широкий спектр анаэробных микроорганизмов.
  • Качественное выявление патогенных микроорганизмов: микоплазмы гениталиум, трихомонады, хламидии, гонококка.
  • Определение этиологии инфекционного процесса вне зависимости от культуральных и морфологических свойств микроорганизмов, возможность прогнозирования объема назначаемой терапии и проведение динамических наблюдений.
  • Контроль качества взятия материала это количественная оценка геномной  ДНК эпителиальных клеток человека. Этот показатель позволяет исключить ложноотрицательные ответы по  скрытым инфекциям, связанных с нарушением техники взятия  биоматериала.
  • По результатам данного исследования специалисты выдают заключение с описанием биоценоза урогенитального тракта и с оценкой количественного состава условно-патогенной флоры.

 

ПЦР-диагностика вирусных гепатитов

 Метод  ПЦР для диагностики вирусных гепатитов  применяется для:

  • выявления вирусов гепатита «В» (Hepatitis B virus)  и  «С» (Hepatitis С virus) в крови человека
  • количественное определение ДНК вируса гепатита «В» и РНК вируса гепатита «С»
  • генотипирование вирусов гепатита «С».

      Данный вид исследований применяется   в клинической практике для диагностики гепатитов «В» и «С» и оценки эффективности противовирусной терапии.    

ПЦР - диагностика папилломавирусных инфеций

 Лабораторная диагностика  папилломавирусной инфекции методом ПЦР в режиме «реального времени» является составляющей в скрининге и профилактике рака шейки матки. С помощью ПЦР-анализа в 94-99% случаев предраковых состояний шейки матки обнаруживается  вирус папилломы человека (ВПЧ).

Исследование КВАНТ 21 имеет ряд преимуществ перед другими тестами на ВПЧ - это выявление, типирование  и количественный мультиплексный анализ методом ПЦР определения ДНК вирусов папилломы человека следующих типов:  

  • Низкого онкогенного риска HPV типов 6,11,44;
  • Высокого онкогенного риска HPV типов 16, 18, 26, 31, 33, 35, 45, 51, 56, 52, 53, 56, 58, 59, 66, 68, 73, 82.

 Особенности этого исследования заключаются в том, что:

  1. результаты теста представлены в 2 вариантах:
  • абсолютный результат вирусной нагрузки в заключении выдаётся в количестве копий ДНК в образце; 
  • относительный результат – является пересчётом результата исследования на клетки человека и является показателем размножения выявленного вируса на момент обследования;
  1. кроме того проводится   контроль взятия материала – КВМ, что является показателем количества   ДНК эпителиальных клеток человека и  позволяет исключить ложноотрицательные ответы по ВПЧ, связанных с нарушением техники взятия  исследуемого материала;
  2. по результатам данного исследования специалисты выдают заключение с оценкой абсолютных  и относительных показателей типов ВПЧ.

 

МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

2018-12-04-779285343.jpg (516×242)

          Генетические исследования проводятся для того  чтобы свести к минимуму «вредные» проявления  «дефектного» гена и контролировать состояние вашего здоровья не только во время болезни, но и за долго до ее наступления.     В   лаборатории медицинской генетики  молекулярно-генетические исследования проводят методом ПЦР в режиме реального времени с использованием детектирующего амплификатора  ДТ-лайт компании  ООО «НПО ДНК- Технология»

                                    Что дает генетическое тестирование?

  • Вы можете узнать о своей предрасположенности к определенным заболеваниям и получить рекомендации профилактических или лечебно-диагностических мероприятий.
  • У вас появляется возможность определить степень риска в случае если родственники страдали или страдают серьезными заболеваниями, а также узнать, как предупредить развитие болезни.

 Особенно актуальны данные исследования в решении репродуктивных проблем - профилактике осложнений беременности, генетическом скрининге беременных, установление причин мужского и женского бесплодия,  онкопрогнозе.

       Материалом для проведения молекулярно- генетического  исследования служит венозная кровь, взятая в специальную пробирку.

 В    лаборатории медицинской генетики   методом ПЦР в режиме реального времени  возможно определение наследственной предрасположенности к следующим заболеваниям и состояниям:

  • Тромбофилии (склонности к тромбообразованию)

         В генетический профиль тромбофилий входит определение 8 полиморфизмов. Наличие части полиморфизмов повышает склонность к тромбообразованию. При их присутствии и появлении дополнительных провоцирующих факторов у пациентов повышается риск появления различного рода тромбозов и сердечно - сосудистых заболеваний. Генетически обусловленная склонность к тромбозам сопровождается рисками для матери и плода во время беременности, что предполагает обследование беременных на наличие полиморфизмов генов тромбофилии. Некоторые полиморфизмы повышают риск кровотечений.

  • Нарушению обмена фолиевой кислоты

  В профиль нарушения цикла фолиевой кислоты входит определение 4-х полиморфизмов. При наличии полиморфизмов можно ожидать повышения риска сердечно – сосудистых заболеваний, в том числе у молодых, проблемы в репродуктивной системе. Выявление полиморфизмов фолатного цикла рекомендуется всем беременным.

  • Нарушению обмена лактозы

   Исследование включает выявление полиморфизма гена МСМ6 . При наличиии полиморфизма наблюдается  непереносимость лактозы (молочного сахара) или лактазная недостаточность. Новорожденный наследует низкую активность фермента лактазы от своих родителей. Симптомы: жидкий стул (диарея), боли, урчание, вздутие живота.

  • Индивидуальной реакции на терапию варфарином

    В профиль оценки полиморфизмов генов, определяющих индивидуальную реакцию на терапию варфарином, входит определение 4-х полиморфизмов.  Оценка полиморфизмов позволяет учесть генетические факторы при расчете дозы антикоагулянта варфарина, а использование специальной программы для расчета дозы позволяет учесть и генетические, и клинические факторы. Рекомендуется для всех пациентов перед началом лечения варфарином.

  • Выявление генетических причин привычного невынашивания беременности (вследствие несовместимости супругов по HLA-антигенам)

     В  исследование входит  HLA-типирование  локусов II класса (DRB1; DQA1, DQB1) с выдачей результатов с комментариями о рисках развития аутоиммунной патологии и о совместимости пары.

  • Выявление генетических причин мужского бесплодия

     Включает определение микроделеций в AZF – локусе  У-хромосомы, а также  выявление мутаций в гене муковисцидоза (CFTR).    При выявлении генетических причин бесплодия, особенно в случае неполных AZF делеций, возможно его преодоление с помощью метода ЭКО/ИКСИ.   

  • Диагностика иммуногенетических причин развития  воспалительных заболеваний суставов

    Исследование включает выявление гена HLA-В27. Установлено, что вероятность развития спондилоартропатии у человека, который является носителем HLA-В27, в десятки раз выше, чем у человека без данного гена. 

  • Определение пола плода по крови матери на сроке от 10 недель беременности

       В акушерско-гинекологической практике часто возникает необходимость определения генотипа плода на ранних сроках беременности. Метод УЗИ на ранних сроках беременности не всегда корректен и часто субъективен.  Данное исследование не представляет угрозы течению беременности, т.к. материалом для исследования служит кровь матери.   Достоверность результата от 96%.

 Генные полиморфизмы в течение жизни не меняются и определяются один раз!

 Клиническую оценку полиморфизмов проводит врач-специалист.

 

 ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА

2018-12-04-2126745085.jpg (300×168)

   В лаборатории МГО производится цитогенетическое исследование лимфоцитов периферической крови, пуповинной крови плода, амниотических вод, ворсин хориона и костного мозга.

   Кариотип – это описание хромосом соматических клеток организма (число, размер, форма, особенности строения) на стадии метафазы клеточного деления. Вне процесса клеточного деления хромосомный материал расположен в ядре клетки и труднодоступен для визуализации. Основой хромосом является ДНК – носитель генетической информации. На основании исследования кариотипа проводят диагностику хромосомных синдромов.

   Данное исследование позволяет выявить структурные и числовые аномалии хромосомного набора человека.  Единственная в нашем регионе цитогенетическая лаборатория позволяет диагностировать хромосомную патологию у детей и взрослых, включая синдромы Дауна, Кляйнфельтера, Тернера, различные хромосомные перестройки. Стремительное развитие медицинской генетики сделало возможным внедрение такого высокоэффективного метода профилактики рождения детей с пороками развития, как инвазивная пренатальная диагностика врожденной и наследственной патологии, базирующаяся на цитогенетическом  исследовании клеток плода, полученных из пуповины и  хориона.

В задачи пренатальной диагностики входят:

  • выявление у плода тяжелой наследственной и врожденной патологии
  • медико-генетическое прогнозирование будущего потомства
  • помощь в проведении новорожденным своевременных профилактических и лечебных мероприятий.
  • 2018-12-04-1530455718.jpg (943×627)

 К наиболее частым показаниям для кариотипирования относятся: бесплодие;

  • наличие в потомстве детей имеющих хромосомные нарушения;
  • высокий риск рождения ребенка с хромосомным заболеванием у беременных (наличие биохимических или ультразвуковых маркеров);
  • структурные перестройки хромосом у будущих родителей;
  • гематологические заболевания (гемобластозы).

Анализ хромосомного аппарата - очень важное прогностическое исследование для будущих родителей, которое позволяет выявить возможную аномалию развития плода, обусловленную структурными перестройками в хромосомном наборе каждого из родителей. В некоторых странах  такой анализ принято делать до вступления в брак. Огромное значение имеет такое обследование для семей, где уже наблюдались спонтанные аборты или бесплодие. Поэтому в современных условиях интенсивно развиваются методы дородовой диагностики хромосомных аббераций, а их использование в практическом здравоохранении позволяет предупредить рождение детей с тяжелой патологией.

                                        СПЕРМОГРАММА 

2018-12-04-529088684.jpg (230×219)

 Анализ эякулята, который показывает способность мужчины к оплодотворению, является одним из самых информативных анализов, назначаемых андрологом. Кроме того – это важнейший метод диагностики урологических заболеваний.

Стоимость исследования 2650 рублей.

В отделении медицинской генетики возможно пройти обследование по комплексным программам:

  • "Хочу ребенка" (maxi)
  • "Хочу ребенка" (midi)
  • "Хочу ребенка" (mini)
  • "Хочу быть папой"
  • "Хочу быть мамой" (maxi)
  • "Хочу быть мамой" (mini)
  • "Безопасный партнер" (женщина)
  • "Безопасный партнер" (женщина)

 

Прейскурант цен на платные услуги

в ГБУЗ «Сахалинская областная клиническая больница» с 11.11.2017 г

Исследование методом ПЦР:

  1. I. Молекулярно-биологическое исследование урогенитального соскоба на инфекции передающиеся  половым путём - ИППП:  хламидиоз,  микоплазмоз, уреаплазмоз, гарднереллёз, гонорея, трихомониаз, кандидоз, вирус герпеса, цитомегаловирус, вирус папилломы человека (16; 18 тип).  

Код услуг  

 Наименование услуги.

Стоим руб

2.1.1.

Молекулярно-биологическое исследование  крови на HCV (качественный)

 370

2.1.2

Молекулярно-биологическое исследование  крови на HCV (количественный)

740

2.1.3

Молекулярно-биологическое исследование  крови на HCV (генотип)

840

2.1.4

Молекулярно-биологическое исследование  крови на HВV(качественный)

 350

2.1.5

Молекулярно-биологическое исследование  крови на HВV (количественный)

630

2.1.6

Молекулярно-биологическое исследование  крови на ЦМВ

 350

2.1.7

Молекулярно-биологическое исследование  крови на Эпштейна-Барра

 350

2.1.8

Молекулярно-биологическое исследов.  отделяемого коньюктивы на хламидии

260

2.1.9

Молекулярно-биологическое исследование  отделяемого коньюктивы на ВПГ

260

2.1.12

Молекулярно-биологическое исследование  на ВПЧ «Квант 15» количественный

1300

2.1.42

Молекулярно-биологическое исследование  на ВПЧ «Квант 21» количественный

1600

 

2.1.13

2.1.15

2.1.42

Молекулярно-биологическое исследование   отделяемого женских половых ов

 на    микроорганизмы Фемофлор-Скрин

 на    микроорганизмы  Фемофлор 16

на микроорганизмы мужских половых органов Анрофлор Скрин

 

1900

1900

1900

2.1.41

на микроорганизмы мужских половых органов Анрофлор

2100

2.1.14

Молекулярно-биологическое исследование урогенит соскоба на инфекции (ИППП)

260

 

Генетические полиморфизмы

 

2.1.16

Гены, ассоциированные с метаболизмом варфарина,4 точки

1530

2.1.17

Гены, ассоциированные с риском развития тромбофилии, 8 точек

1690

2.1.18

Гены, ассоциированные с  нарушениями фолатного  цикла, 4 точки

1530

2.1.19

Гены, ассоциированные с риском развития артериальной гипертензии, 9 точек

1740

2.1.20

Гены, ассоциированные с риском развития  рака молочной железы, 8 точек

1740

2.1.21

Гены, ассоциированные с функциями интерликина 28 В, 2 точки

1480

2.1.22

Гены, ассоциированные  с нарушениями обмена лактозы, 1 точка

1370

2.1.37

Генотипирование  HLA 2 класса (DRB1  DQA1  DQB1)

3900

2.1.25

Молекулярно-генетическое исследование делеции локуса  AZF (наруш.спермген) 

2300

2.1.38

Мутации гена CFTR,  ассоциированного с муковисцидозом, 8 точек

2600

2.1.44

Выявление аллеля  HLA B 27 локуса  в комплексе гистосовместимости человека

900

2.1.26-

-2.1.34

Определение полиморфизма 1 гена, ассоциированного с риском развития

Тромбфилии (1 точка)

600

2.1.43

Пренатальная диагностика   «Пол  Плода»

3500

2.1.39

 Получение урогенитального  отделяемого для ПЦР-исследования

230

2.1.40

Получение соскоба для ПЦР-исследования  (коньюктива)

90

37.4

Забор крови:   (ваккутейнер с фиолетовой крышкой с 6% EDTA)

110

Приём анализов производится в отделении медицинской генетики ГБУЗ «Сахалинская областная клиническая больница» по адресу: пр. Мира,  430Перинатальный центр. отделение  медицинской  генетики,  тел  49-72-15,  местный тел. 80-60.  Забор  анализов  на  ИППП  производится  в смотровом  кабинете  с 830 до 1500 по направлению или анонимно. Выдача результатов на следующий день с 1300  до 1500  или в   последующие дни с 900  до 1500. При  сдаче  анализов  до  11 часов,   выдача  результатов в тот же день  с  1400 до 1500, иногородним  возможно отправка результата электронной почтой или почтой связи.                   

Исследование методом ИФА:

код

Наименование исследования

Дни постановки  (выдача результата с 15 до16:30)

Выдача результатов (следующие дни после постановки)

Стоимость рублей

 

Исследование крови на гормоны щитовидной железы:

2.3.1

ТТГ

Пон.,ср,пят

 

Ежедневно

 8:30 – 16:30

310 руб

2.3.2

Т3св

 

Среда

310 руб

2.3.3

Т4св

310 руб

2.3.4

а/т к ТПО

370 руб

 

Исследование крови на половые гормоны:

2.4.2

ЛГ

 

 

 

Понедельник

 

 

 

Ежедневно

 8:30 – 16:30

310 руб

2.4.3

ФСГ

310 руб

2.4.4

Пролактин

310 руб

2.4.6

Тестостерон

310 руб

2.4.7

Прогестерон

350 руб

2.4.8

Кортизол

310 руб

2.4.9

Эстрадиол

680 руб

2.4.1

                ДГЭА-s 

310 руб

2.5.1

Соматотропный гормон

600 руб

2.4.13

17-гидроксипрогестерон

550 руб

 

Исследование крови на онкомаркеры и маркеры аллергии:

2.6.1

АФП

 

Четверг

 

 

Среда

 

 

 

 

 

      Ежедневно

      8:30 – 16:30

350 руб

2.4.5

ХГЧ

350 руб

2.4.10

Эстриол (свободный)

680 руб

2.6.3

ПСА(свободный)

310 руб

2.6.2

ПСА (общий)

290 руб

2.6.4

Ig Е общий

310 руб

2.6.5

РЭА

Пятница

470 руб

2.6.6

Са 19-9

470 руб

2.6.7

Са 125

470 руб

2.6.8

Са 15-3

470 руб

Исследование крови на маркеры первого триместра беременности

2.4.11

Исследование уровня белка, связанного с беременностью, в крови (РАРР-А)

Ежедневно

 

 

Ежедневно

 8:30 – 16:30

 

740 руб

2.4.12

Исследование свободного В-ХГЧ

740 руб

 

Исследование крови на маркеры инфекционных заболеваний:

 

 

2.8.1

Цитомегаловирус:

а/т Ig G, а/т IgМ 

 

 

 

 

Четверг

 

 

 

 

Ежедневно

 8:30 – 16:30

 

630 руб

 

630 руб

 

630 руб

 

630 руб

 

2.8.2

   Токсоплазма:

а/т Ig G, а/т IgМ 

 

2.8.4

Краснуха:   

        а/т Ig G, а/т IgМ

 

2.8.3

 Вирус простого герпеса

        а/т Ig G, а/т IgМ           

 

Диагностика гепатита:

 

2.9.1

 

   Гепатит «В» (HBs – антиген)

Вторник

Ежедневно

8:30 – 16:30

370 руб

 

2.9.2

Гепатит «С» ( А/ т к ВГС

370 руб

2.9.5

HB cor Ag (суммарные)

300 руб

2.8.8

РПГА (RW)

210 руб

37.4

ЗАБОР КРОВИ

Ежедневно  8:30 – 16:30

 

       110 руб

           

 

Расшифровка комплексных программ обследования

в медико-генетическом отделении

 

 

 

Наименование

Сумма

2.10

Комплексные программы обследования

 

2.10.1

 "Хочу ребенка" (maxi):

24 300

2.7.1

Исследования хромосомного аппарат (кариотип)*2 раза

2.1.17

Идентификация генов методом ПЦР, ассоциированных с риском развития тромбофилии, 8 точек

2.1.18

Идентификация генов методом ПЦР, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла, 4 точки

2.1.37

Генотипирование HLA 2 класса (DRB1, DQA1, DQB1)*2 раза

2.1.13

Микробиологическое исследование отделяемого женских половых органов на аэробные и факультативно-анаэробные микроорганизмы (вагинальный дисбактериоз, метод ПЦР)  Фемофлор-скрин

2.1.14

Микробиологическое исследование отделяемого урогенитальных органов на аэробные и факультативно-анаэробные микроорганизмы (метод ПЦР)*12 раз

2.8.1

Определение антител класса M, G к Cytomegalovirus, (IgM, IgG)

2.8.2

Определение антител класса M, G к Toxoplasma gondli, (IgM, IgG)

2.8.3

Определение антител класса M, G (IgM, IgG) к Herpes simplex virus 1, 2

2.8.4

Определение антител класса M, G к Rubella virus, (IgM, IgG)

2.4.3

Исследование уровня фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) в крови

2.4.2

Исследование уровня лютеинизирующего гормона (ЛГ) в крови

2.4.4

Исследование уровня пролактина в крови

2.3.1

Исследование уровня тиреотропного гормона (ТТГ) в крови

2.1.10

Молекулярно-биологическое исследование отделяемого из цервикального канала на вирус папилломы человека (ВПЧ высокого онкогенного риска)

2.8.5

 Взятие крови из периферической вены*2 раза

12.15

Получение уретрального отделяемого*2 раза

24.1.5

Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный

2.10.2

"Хочу ребенка" (midi):

16 230

2.7.1

 Исследования хромосомного аппарат (кариотип)*2 раза

2.1.17

Идентификация генов методом ПЦР, ассоциированных с риском развития тромбофилии, 8 точек

2.1.18

Идентификация генов методом ПЦР, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла, 4 точки

2.1.13

Микробиологическое исследование отделяемого женских половых органов на аэробные и факультативно-анаэробные микроорганизмы (вагинальный дисбактериоз, метод ПЦР)

2.1.14

Микробиологическое исследование отделяемого урогенитальных органов на аэробные и факультативно-анаэробные микроорганизмы (метод ПЦР)*12 раз

2.8.1

 Определение антител класса M, G к Cytomegalovirus, (IgM, IgG)

2.8.2

Определение антител класса M, G к Toxoplasma gondli, (IgM, IgG)

2.8.3

Определение антител класса M, G (IgM, IgG) к Herpes simplex virus 1, 2

2.8.4

 Определение антител класса M, G к Rubella virus, (IgM, IgG)

2.4.3

Исследование уровня фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) в крови

2.4.2

Исследование уровня лютеинизирующего гормона (ЛГ) в крови

2.4.4

Исследование уровня пролактина в крови

2.3.1

 Исследование уровня тиреотропного гормона (ТТГ) в крови

2.8.5

Взятие крови из периферической вены

12.15

Получение уретрального отделяемого

2.10.3

"Хочу ребенка" (mini):

9 600

2.7.1

Исследования хромосомного аппарат (кариотип)*2 раза

2.1.13

Микробиологическое исследование отделяемого женских половых органов на аэробные и факультативно-анаэробные микроорганизмы (вагинальный дисбактериоз, метод ПЦР)

2.1.14

Микробиологическое исследование отделяемого урогенитальных органов на аэробные и факультативно-анаэробные микроорганизмы (метод ПЦР)*10 раз

2.10.4

"Хочу быть папой":

6 630

2.7.7

Микроскопическое исследование спермы

2.1.25

Молекулярно-генетическое исследование делеции локуса AZF (нарушение сперматогенеза)

2.1.14

Микробиологическое исследование отделяемого урогенитальных органов на аэробные и факультативно-анаэробные микроорганизмы (метод ПЦР)*12 раз

2.10.5

 "Хочу быть мамой" (maxi):

11 870

2.7.1

Исследования хромосомного аппарат (кариотип)

2.1.17

Идентификация генов методом ПЦР, ассоциированных с риском развития тромбофилии, 8 точек

2.1.18

Идентификация генов методом ПЦР, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла, 4 точки

2.1.13

Микробиологическое исследование отделяемого женских половых органов на аэробные и факультативно-анаэробные микроорганизмы (вагинальный дисбактериоз, метод ПЦР)

2.1.10

Молекулярно-биологическое исследование отделяемого из цервикального канала на вирус папилломы человека (ВПЧ высокого онкогенного риска)

2.8.1

Определение антител класса M, G к Cytomegalovirus, (IgM, IgG)

2.8.2

Определение антител класса M, G к Toxoplasma gondli, (IgM, IgG)

2.8.3

Определение антител класса M, G (IgM, IgG) к Herpes simplex virus 1, 2

2.8.4

Определение антител класса M, G к Rubella virus, (IgM, IgG)

2.4.3

Исследование уровня фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) в крови

2.4.2

 Исследование уровня лютеинизирующего гормона (ЛГ) в крови

2.4.4

Исследование уровня пролактина в крови

2.3.1

Исследование уровня тиреотропного гормона (ТТГ) в крови

2.8.5

Взятие крови из периферической вены

12.15

 Получение уретрального отделяемого

24.1.5

Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный

 

 

 

2.10.6

"Хочу быть мамой" (mini):

5 250

2.7.1

Исследования хромосомного аппарат (кариотип)

2.1.13

Микробиологическое исследование отделяемого женских половых органов на аэробные и факультативно-анаэробные микроорганизмы (вагинальный дисбактериоз, метод ПЦР)

2.1.14

Микробиологическое исследование отделяемого урогенитальных органов на аэробные и факультативно-анаэробные микроорганизмы (метод ПЦР)

2.3.1

Исследование уровня тиреотропного гормона (ТТГ) в крови

2.8.5

Взятие крови из периферической вены

12.15

Получение уретрального отделяемого

2.10.7

 "Безопасный партнер" (женщина):

3 460

2.1.13

Микробиологическое исследование отделяемого женских половых органов на аэробные и факультативно-анаэробные микроорганизмы (вагинальный дисбактериоз, метод ПЦР)

2.1.10

Молекулярно-биологическое исследование отделяемого из цервикального канала на вирус папилломы человека (ВПЧ высокого онкогенного риска)

2.8.1

Определение антител класса M, G к Cytomegalovirus, (IgM, IgG)

2.8.2

Определение антител класса M, G к Toxoplasma gondli, (IgM, IgG)

2.8.5

Взятие крови из периферической вены

12.15

Получение уретрального отделяемого

2.10.8

"Безопасный партнер" (мужчина):

3 460

2.1.14

Микробиологическое исследование отделяемого урогенитальных органов на аэробные и факультативно-анаэробные микроорганизмы (метод ПЦР)*10 раз

2.8.1

Определение антител класса M, G к Cytomegalovirus, (IgM, IgG)

2.8.2

Определение антител класса M, G к Toxoplasma gondli, (IgM, IgG)

2.8.5

 Взятие крови из периферической вены

12.15

Получение уретрального отделяемого