Пренатальный скрининг: биохимические тесты, узи-диагностика развития плода

Биохимический скрининг – анализ комплекса сывороточных маркёров течения беременности, позволяющий оценить вероятность развития ряда патологий у плода. Для этого в процедурном кабинете у будущей матери берут около 20 мл крови из вены и отправляют на исследование в лабораторию, оснащённую автоматическими анализаторами для определения гормональных маркёров.

Для чего стоит пройти биохимический скрининг

Уровень некоторых гормональных маркёров в крови беременной женщины тесно связан с развитием ребёнка. Задача биохимического скрининга – определить уровень гормонов, на которые влияют хромосомные заболевания плода. Скрининговый тест не даёт точный диагноз, но указывает на повышенный риск наличия синдромов Дауна, Эдвардса или Патау. Исследование проводят в первом триместре беременности.

Пренатальный биохимический скрининг 1 триместра

Проводится на 11-14 неделе беременности. Перед исследованием по УЗИ определяется срок беременности. Если срок определён неверно, анализ покажет ошибочный результат. Если биохимический скрининг показал высокую вероятность хромосомных патологий, врач может назначить повторный биохимический скрининг на второй триместр или проведение инвазивной диагностики для верификации диагноза.

Показания к биохимическому скринингу

Даже у молодых и здоровых родителей есть риск рождения ребёнка с хромосомными патологиями, поэтому биохимический скрининг рекомендуется пройти каждой женщине независимо от возраста и группы риска. Группы, которым особенно рекомендовано пройти исследование:

  • Возраст матери превышает 35 лет, отца – 45 лет;
  • Генетические аномалии у родителей или их кровных родственников;
  • Рождение или невынашивание ребёнка с пороками развития;
  • Мать и отец имеют кровное родство.
  • Неблагоприятный анамнез: выкидыши, замершие и регрессирующие беременности;
  • Инфекционные заболевания, перенесённые до 10-11 недели текущей беременности;
  • Приём запрещённых беременным лекарств в первом триместре.

Пренатальный скрининг: биохимические тесты, УЗИ-диагностика развития плода

Противопоказания к биохимическому скринингу

  • Избыточный либо недостаточный вес тела беременной женщины;
  • Многоплодная беременность;
  • Сахарный диабет у будущей матери;
  • Беременность в результате ЭКО.

Эти состояния влияют на уровень исследуемых гормональных маркёров, поэтому биохимический скрининг покажет неверный результат.

Нормы для биохимического скрининга

Для каждого маркёра определены свои нормы, отклонения от которых указывают на проблемы. После расшифровки всех результатов и интегральной оценки с учётом возраста будущей матери определяется общий риск наличия хромосомных патологий у плода:

    • 1:10000 и ниже. Низкий риск патологий, ребёнок здоров.
    • от 1:1000 до 1:10000. Средний риск пороков развития.
    • выше 1:1000. Высокий риск генетических отклонений, беременной назначаются дополнительные исследования.

Как подтвердить диагноз

Единственный способ подтвердить диагноз — инвазивная диагностика, при которой производится прокол брюшной стенки и забор генетического материала плода для исследования. В первом триместре проводится биопсия ворсин хориона, во втором –амниоцентез и кордоцентез.

Инвазивная диагностика даёт стопроцентно надёжный результат, но имеет ряд рисков, очень низких в процентном выражении, но приобретающих значение с учётом массовости охвата беременных.

Повышение информативности скрининга первого триместра

Пренатальный скрининг: биохимические тесты, УЗИ-диагностика развития плода

Существует возможность применения более точного скринингового теста, а именно — неинвазивного пренатального тестирования. К ним относится применяемый нами тест Prenetix.

Prenetix – неинвазивное тестирование, разработанное российской лабораторией Genetico на основе американской технологии Harmony – самого надёжного способа определения хромосомных патологий. В ходе теста исследуются ДНК плода, с первых недель беременности содержащихся в крови будущей матери. С десятой недели их концентрации достаточно для проведения теста.

Тест не требует подготовки, достаточно сдать 20 мл венозной крови в любом представительстве лаборатории Genetico. Точность теста составляет 99,2% (для синдрома Дауна), и подтверждена десятками исследований, в которых приняли участие больше 22 000 женщин со всего мира.

Пациентка получит по электронной почте результат, который покажет, есть ли у плода риски присутствия следующих хромосомных патологий:

  • Синдром Дауна
  • Синдром Эдвардса
  • Синдром Патау
  • Синдром Шершевского-Тёрнера
  • Синдром Клайнфельтера

Наши специалисты оказывают консультативную помощь по вопросам назначения и трактовки результатов НИПТ.

Пренатальный скрининг: уточняющие тесты

«Плохой» результат пренатального скрининга — не редкость.

В соответствии с Рекомендациями FIGO (2015)1, если вычисленный риск рождения ребенка с хромосомной патологией составляет 1:100 и выше, пациентке обязаны предложить проведение уточняющих тестов.

Каждый раз, когда мы получаем «плохие» результаты, мы тревожимся вместе с пациенткой, но стараемся объяснить, что плакать пока рано. Уточняющие тесты чаще всего позволяют достоверно доказать, что малыш здоров.

— Там все девочки плакали, я одна была уверена, что все будет в порядке! — рассказывает мне беременная, гордо демонстрируя бумажку с результатом 46XY. У нас родится отличный здоровый мальчик без хромосомной патологии.

Да, вероятность того, что ребенок совершенно здоров, очень высока. Но если плод все-таки имеет генетические отклонения, об этом необходимо знать заранее. Консультирование в таких случаях проводят специалисты по медицинской генетике, которые могут подробно рассказать о результатах уточняющего тестирования и помочь родителям принять решение о сохранении или прерывании беременности.

По сути, уточняющих тестов всего два — инвазивный и неинвазивный. Инвазивный тест — это вмешательство в окружающий плода мир для получения клеточного материала.

Неинвазивный — исследование, которое проводится по крови матери. Безусловно, сдать кровь из вены после 10-й недели беременности — совсем не страшно, но очень дорого и не оплачивается фондом ОМС.

Обе методики имеют свои ограничения, поэтому стоит рассмотреть их подробнее.

Инвазивные тесты

Инвазивные тесты выполняются высококвалифицированными специалистами. Задача тестов — получить клетки плода, чтобы изучить его хромосомный набор. В сроке 10–13 недель проводится биопсия ворсин хориона. Через шейку вводится специальный инструмент, позволяющий отщипнуть небольшие фрагменты плаценты.

Если время для биопсии хориона упущено, в сроке 15–20 недель выполняют амниоцентез — под контролем УЗИ тонкой иглой выполняют прокол и собирают небольшое количество околоплодных вод.

Обе процедуры имеют свои риски и 1–2%-ную вероятность выкидыша. Именно поэтому инвазивные тесты рекомендованы только в тех случаях, когда вероятность рождения ребенка с хромосомным заболеванием выше, чем 1–2 %.

Клетки, полученные при инвазивных процедурах, могут исследовать разными способами:

  • кариотипирование — исследование выполняют в течение 2 недель, хромосомы плода выстраивают в специальном порядке и убеждаются в том, что в наборе нет лишних или поврежденных;
  • FISH-метод — быстрый способ исключить самые распространенные аномалии в 13-й, 18-й, 21-й паре и аномалии половых хромосом X и Y. Если найдены отклонения — обязательно проводится кариотипирование;
  • расширенный молекулярно-генетический анализ, который умеет находить микроделеции — небольшие поломки хромосом, приводящие к серьезным заболеваниям;
  • специфические ДНК-тесты на конкретные заболевания. Например, если здоровые родители являются носителями гена муковисцидоза, они могут передать ребенку по «больному» гену каждый и ребенок будет страдать тяжелым заболеванием.

НИПТ — неинвазивное пренатальное тестирование

Это совершенно новый метод, который постепенно входит в клиническую практику с 2011 года. Начиная с 9–10-й недели беременности выделяют плацентарные клетки (трофобласты) в крови матери и исследуют их ДНК. Этого оказалось достаточно, чтобы в очень раннем сроке беременности (до стандартного первого скрининга) с высокой точностью диагностировать хромосомную патологию плода.

Новый метод демонстрирует отличную эффективность. По данным исследователей, из 265 женщин с «плохими» результатами стандартного скрининга только у 9 пациенток действительно выявят хромосомную патологию плода2. Если патологию выявили с помощью НИПТ, инвазивные методы подтвердят заболевание у 9 из 10 плодов3.

НИПТ — достаточно дорогое исследование. Высокоточное определение пола ребенка — совсем небольшой бесплатный бонус метода. Конечно, чем больше параметров предстоит изучить, тем дороже анализ.

Стандартная панель НИПТ с точностью 99 % позволяет исключить синдром Дауна, Эдвардса, Патау и аномалии половых хромосом (это большая группа заболеваний, когда вместо двух половых половых хромосом находят одну, три и даже четыре).

Самый дорогой вариант — расширенное исследование с микроделециями (маленькими поломками хромосом), позволяющее исключить/подтвердить 22q11.2 делецию (синдром Ди Джорджи), 1p36 делецию (синдром Ангельмана, синдром Прадера – Вилли, синдром кошачьего крика).

Например, 22q11.2 делецию плода у молодых мам выявляют чаще, чем синдром Дауна4, причем эту патологию могут не сразу заметить даже у новорожденных, а для нее характерны врожденные пороки сердца, аномалии строения нёба, задержка развития, шизофрения в молодом возрасте.

Кому стоит делать НИПТ

В интернете можно найти огромное количество показаний для проведения этого теста. Это и возраст матери 35+, и привычное невынашивание беременности, и случаи рождения таких деток в семье. На самом деле единственным показанием для проведения НИПТ является желание женщины.

FIGO в 2015 году предложила использовать следующий алгоритм диагностики:

  • при риске 1:100 и выше проводить сразу инвазивную диагностику, или сначала НИПТ, затем инвазивную диагностику тем, у кого получен аномальный результат;
  • при риске от 1:101 до 1:2500 проведение НИПТ носит рекомендательный характер;
  • при риске менее 1:2500 — углубленный пренатальный скрининг не показан.
Читайте также:  Глюкагон: функция гормона и инструкция по применению

Гораздо важнее понимать, в каких случаях использование НИПТ невозможно или нецелесообразно:

  • переливание крови в анамнезе;
  • пересадка костного мозга в анамнезе;
  • онкологические заболевания матери;
  • многоплодная беременность (три плода и более);
  • двойня, в которой один из плодов замер;
  • донорская яйцеклетка/Суррогатное материнство;
  • наличие УЗ-маркеров хромосомных патологий (в этом случае НИПТ уже не нужен).

В этом случае очень сложно разделить, где чья ДНК (матери, одного, или второго, или третьего плода, донора крови либо тканей), поэтому результаты получаются неинформативными.

Неинвазивные тесты имеют различные фирменные названия (Panorama, Prenetix, Harmony, Veracity) и несколько отличаются по технике выполнения. Каждая компания тщательно лелеет свою «придумку» и считает, что их НИПТ гораздо лучше других.

Что надо учитывать?

Если первый скрининг выявил высокий риск хромосомных аномалий, важно понимать, что риск — это не диагноз.

Но если женщина категорически против рождения ребенка с хромосомной аномалией (важно понимать, что на сегодняшнем этапе развития медицины такие болезни неизлечимы), проведение инвазивного теста обязательно.

Прервать беременность после 12-й недели можно только по решению врачебной комиссии с серьезными аргументами на руках.

Если женщина принимает решение вынашивать беременность в любом случае, она вправе отказаться от дальнейших диагностических процедур. Вместе с тем более определенная информация поможет родителям подготовиться к рождению «синдромного» ребенка: найти группы поддержки в соцсетях, поговорить с родителями, воспитывающими таких детей, заранее составить план медицинского обслуживания.

Что касается выбора между инвазивными методиками и НИПТ, то важно понимать, что материалы инвазивного теста можно исследовать разными способами — и обнаруживать всевозможные заболевания.

А методика НИПТ отвечает только на те вопросы, которые сформулированы врачом.

Именно поэтому «последнее слово» все еще остается за инвазивной диагностикой, хотя ложноположительные результаты встречаются у любого вида тестирования.

Также родители имеют право полностью отказаться от проведения скрининга или любых уточняющих тестов. В этом случае достаточно подписать информированный добровольный отказ от вмешательства. Однако если женщина передумает и захочет все-таки выполнить тестирование, некоторые из них (те, которые проводятся строго в определенные сроки беременности) сделать уже не получится.

Оксана Богдашевская

Фото istockphoto.com

1. Best practice in maternal-fetal medicine. Figo Working Group On Best Practice In Maternal-Fetal Medicine // Int. J. Gynaecol. Obstet. 2015. Vol. 128. P. 80–82. [PMID: 25481030] 2. Norton M.E., Wapner R.J.

Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy // N Engl J Med. 2015. Dec 24; 373 (26): 2582. 3. Dar P., Curnow K.J., Gross S.J.

Clinical experience and follow-up with large scale single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal aneuploidy testing // Am J Obstet Gynecol. 2014. Nov; 211 (5): 527.

4. Combined prevalence using higher end of published ranges from Gross et al. // Prenatal Diagnosis. 2011; 39, 259-266.

Пренатальный скрининг – ранняя диагностика аномалий плода

четверг, августа 1, 2013 — 07:57

Многие будущие мамы жалуются на то, что приходится часто сдавать анализы и проходить разные обследования. Зачем только это нужно? Однако Приказ Минздрава РФ обязывает проводить пренатальный скрининг всем беременным.

Есть методы, которые позволяют на ранних стадиях беременности выявить риск рождения ребенка с грубыми пороками развития и хромосомными нарушениями.

В план обследования беременной входят два пренатальных скрининга – первый скрининг в I триместре и второй скрининг во II триместре.

Несмотря на то, что эти обследования занимают время, следует сделать скрининг, чтобы быть уверенным в том, что с ребенком все нормально.

Что такое скрининг? «Скрининг» переводится как «просеивание»: из всех прошедших обследование выявляется группа женщин, у которых высокий риск по результатам скрининга рождения ребенка с патологией.

Пренатальный скрининг (дородовый) и сроки его проведения

Основной целью перинатального скрининга является выявление беременных, у которых могут родиться дети с синдром Дауна, пороками развития нервной трубки или синдром Эдвардса.

Прежде всего, во время первичного осмотра беременной и беседы с ней выявляются факторы риска возникновения патологии у будущего ребенка. Таковыми являются:

  • возраст беременной более 35 лет;
  • самопроизвольные аборты на ранних сроках беременности;
  • применение на ранних сроках беременности медикаментов;
  • перенесенные бактериальные или вирусные инфекции в эти же сроки;
  • наличие в семье ребенка с синдромом Дауна или другими хромосомными заболеваниями и врожденными пороками развития;
  • наследственные заболевания у родственников;
  • носительство хромосомных аномалий у беременной или ее супруга;
  • вредные воздействия окружающей среды до зачатия.

Перинатальный скрининг – это комплекс исследований, направленных не только на выявление хромосомных аномалий, но и грубых врожденных пороков развития плода. Пренатальный скрининг состоит из нескольких этапов, которые очень важны в плане получения информации о развитии плода и возможных проблемах.

Пренатальный скрининг включает в себя:

  • биохимический скрининг – определение в крови специфических «маркеров», которые изменяются при различных патологиях (синдром Дауна, синдром Эдвардса, пороки развития нервной трубки). Биохимический скрининг отличается при первом скрининге и втором скрининге.
  • ультразвуковой скрининг. Скрининг УЗИ проводится в каждом триместре беременности и выявляет большинство дефектов и аномалий развития ребенка.

Обследования первого триместра — первый скрининг или «двойной» тест скрининг

Обследование проводят с 11-й по 13-ю неделю. Начинают обследование со скрининга УЗИ, который должен подтвердить сроки беременности. В ходе обследования у плода измеряются копчико — теменной размер и толщина воротникового пространства. Скрининг УЗИ будет информативным только в том случае, если копчико — теменной размер равен или более 45,85 мм.

Толщина воротникового пространства более 3 мм может указывать на нарушения развития плода. Если скрининг УЗИ подтверждает сроки беременности 11-13 недель, то проводится биохимический скрининг.

Биохимический скрининг во время первого скрининга включает определение хорионического гормона человека — скрининг ХГЧ.

Этот гормон вырабатывают клетки хориона, и скрининг ХГЧ позволяет определить беременность на 2-3-й день после оплодотворения. Гормон ХГЧ состоит из альфа и бета единиц.

Определение бета единицы используется в диагностике многих патологических состояний, поэтому скрининг ХГЧ проводится в динамике.

При нормальном течении беременности уровень гормона постепенно повышается, и максимальное значение достигается к 10-12-й неделе. Затем его уровень должен постепенно снижаться, и во второй половине беременности быть постоянным.

Расшифровка скрининга ХГЧ

Хороший скрининг считается, если уровень ХГЧ на 11-12-ой неделе составляет 20000- 90000 мЕд/мл. Если при скрининге ХГЧ выявляется повышенный уровень гормона, то это считается плохой скрининг, поскольку можно заподозрить сахарный диабет у беременной и синдром Дауна у ребенка.

Точно также плохой скрининг, если при скрининге ХГЧ уровень его понижен.

Это может свидетельствовать о наличии внематочной беременности, угрозе самопроизвольного аборта задержке развития плода, плацентарной недостаточности и гибели плода во второй половине беременности.

Однако не стоит волноваться, поскольку один тест скрининг ни о чем еще не говорит, необходимо дополнительное обследование беременной.

Биохимический скрининг в первый скрининг при беременности включает также сдачу анализа крови на плазменный протеин А — это белок РАРР-А, который обеспечивает работу плаценты.

Расшифровка скрининга РАРР-А

Норма белка РАРР-А в сыворотке крови на 11-12-ой неделе составляет 0,7-4,76 мЕД/мл. Снижение уровня белка РАРР-А при скрининге свидетельствует о рисках хромосомных аномалий плода, угрозе выкидыша или замершей беременности.

Обследования второго триместра — второй скрининг или «тройной» тест скрининг

Этот скрининг беременных проводят с 16-й по 20-ю неделю. Второй скрининг тоже направлен на выявление риска рождения ребенка с синдромом Дауна, Эдвардса, дефектом развития нервной трубки, а также с другими аномалиями. Это также комбинированный скрининг беременных, который включает биохимический скрининг и скрининг УЗИ.

Биохимический скрининг при втором скрининге беременных предполагает сдачу анализа крови на альфа–фетопротеин (АФП), свободный эстриол и повторный анализ на хорионический гонадотропин. Альфа-фетопротеин — это белок, который обнаруживается в крови ребенка на стадиях эмбрионального развития, он вырабатывается в печени ребенка.

Читайте также:  Аллергический конъюнктивит: симптомы, диагностика и лечение

Расшифровка скрининга по уровню АФП

Хороший скрининг, если уровень АПФ в сыворотке крови на 15-19-ой неделе составляет 15-95 Ед/мл.

Плохой скрининг считается, если уровень белка повышается, что может говорить о наличии порока развития нервной трубки, затылочной черепно-мозговой грыже, атрезии пищевода, некрозе печени плода, несращении передней брюшной стенки или пупочной грыже.

Плохой скрининг также в том случае, если обнаружено понижение уровня белка. В таком случае скрининг показывает риски синдрома Дауна, синдрома Эдвардса или смерти плода.

Свободный эстриол, уровень которого определяется при втором скрининге, вырабатывает плацента, а несколько позже печень плода. Уровень этого гормона при нормальном течении беременности постоянно растет.

Расшифровка скрининга по уровню эстриола в сыворотке крови

Норма свободного эстриола на 17-18-ой неделе составляет 6,6-25,0 Ед/мл. Если по результатам скрининга повышен уровень эстриола, то это может свидетельствовать о многоплодной беременности, наличии крупного плода, заболеваниях печени и почек у беременной.

О плохом скрининге говорят в том случае, если уровень эстриола снижен, что может свидетельствовать об угрозе преждевременных родов и фетоплацентарной недостаточности. Кроме того, такой результат скрининга говорит о риске синдрома Дауна, анэнцефалии плода и внутриутробной инфекции.

В результатах скрининга рассчитывается генетический риск. Расчеты проводит компьютерная программа с учетом возраста, веса, наличия хронических заболеваний у женщины, а также наследственных болезней в семье.

Расшифровку скрининга должен проводить генетик. Только он может оценить наличие ошибок скрининга, которые могут быть связаны с токсикозом, избыточным весом или несоблюдением сроков сдачи анализа. Не стоит забывать, что результаты скринингов беременных не служат основанием для постановки диагноза — они только определяют вероятные риски.

Если в результате исследований первого и второго скрининга показатели превышают нормы в несколько раз, то результат скрининга — высокий риск развития патологии и беременной предлагают пройти консультацию генетика. А он уже назначает дополнительные анализы для уточнения диагноза. Дополнительные исследования назначаются в случае высокого риска патологии по результатам скрининга.

Ультразвуковой скрининг третьего триместра — скрининг 3 триместра

В третьем триместре проводится только скрининг УЗИ. Скрининг 3 триместра проводится в срок 32-34 недели, поскольку в этом сроке часто обнаруживается плацентарная недостаточность. УЗИ дает сведения о состоянии и расположении плаценты, о количестве околоплодных вод и положении плода.

Иногда по результатам скрининга в 3 триместре возникает необходимость проведения допплерометрии и кардиотокографии. Допплерометрия дает информацию о кровоснабжении плода и проводится она после 30-й недели.

Исследуется скорость кровотока в сосудах матки и пуповины, а также в средней мозговой артерии и аорте плода. При недостаточном кровоснабжении плаценты назначаются препараты для его улучшения. Кардиотокография регистрирует сердцебиение плода и его изменения.

Исследование рекомендуется проводить с 32-й недели беременности.

Многие будущие мамы сразу отказываются сделать скрининг, и говорят, что рожать будут в любом случае. Если вы не хотите сделать скрининг, то это ваше право. Признательные скрининги не являются строго обязательными.

Врач только направляет на скрининг и рекомендует, если это необходимо, дальнейшее обследование. Врач должен объяснить, зачем проводится скрининг, что может быть выявлено и какие прогнозы возможны после проведения скрининга.

Также должен рассказать о высоких рисках по результатам скрининга.

Где сделать скрининг?

Врачи гинекологи направляют беременных в лаборатории, имеющие необходимые тест системы и качественное оборудование, где можно сделать скрининг.

И в случае выявления при скрининге рисков врожденных пороков и аномалий беременные направляются в медико-генетический центр, который можно назвать центром скрининга.

Медико-генетические центры есть во всех областных городах, поэтому сделать скрининг не составит труда. В центр скрининга можно обратиться и без направления гинеколога.

Скрининговые исследования проводятся не только беременным, но существует и скрининг новорожденных.

Скрининг новорожденных

Неонатальный скрининг – это обследование новорожденных детей на наличие наследственных заболеваний.

Неонатальный скрининг направлен на раннее выявление адреногенитального синдрома, галактоземии, муковисцидоза, фенилкетонурии.

По результатам неонатального скрининга проводится своевременное лечение новорожденных, что является профилактикой появления тяжелых осложнений, инвалидности и снижения детской летальности.

Неонатальный скрининг проводится в родильных домах путем забора крови из пятки ребенка на 4 день жизни.

Дети с наследственными заболеваниями, которые нуждаются в лечении, направляются в федеральные специализированные медицинские учреждения.

Если вы сомневаетесь в результатах исследования можно обратиться в городской или республиканский центр неонатального скрининга. Такие центры есть в Москве, Санкт-Петербурге.

Кроме этого, осуществляется аудиологический скрининг — тест на тугоухость и глухоту. Аудиологический скрининг новорожденных, а также детей первого года жизни проводится в два этапа.

Первый этап аудиологического скрининга проводится новорожденным на 3-4 сутки в родильных домах.

При отсутствии такой возможности в родильном доме аудиологический скрининг обязательно нужно провести в детской поликлинике.

Если по результатам аудиологического скрининга выявлены дети, имеющие риск по тугоухости и глухоте, то они подлежат направлению в центр реабилитации слуха.

Здесь проводится второй этап аудиологического скрининга — углубленное диагностическое обследование и решается вопроса о лечении. В данном случае проводится кохлеарная имплантация.

Чем раньше провести ребенку кохлеарную имплантацию, тем лучше он будет развиваться и говорить.

неонатальный скрининг, пренатальный скрининг

Пренатальный скрининг

Скрининговыми (от английского screening — просеивание, сортировка) называют методы исследования, которые могут применяться для массового обследования благодаря своей безопасности и простоте проведения.

Пренатальный скрининг – комплекс массовых диагностических мероприятий у беременных для поиска грубых аномалий развития и косвенных признаков (маркеров) патологии плода.

В медицине под скринингом понимают простые, безопасные массовые (большой группе населения) исследования с целью выделения групп повышенного риска.

Пренатальный скрининг проводится во время беременности и направлен на выявление осложнений беременности, в том числе, развития пороков плода.

Пренатальный скрининг  включает в себя:

Ультразвуковой скрининг – ультразвуковое исследование (УЗИ) плода в течении беременности.

Биохимический скрининг – это определения в крови некоторых специфических веществ («маркеров»), которые изменяются при определенных патологиях.

Биохимический скрининг не позволяет поставить диагноз. Он лишь с той или иной степенью вероятности позволяет выявить женщин с высоким или низким риском патологии. Чтобы поставить диагноз, требуются дополнительные методы исследования (УЗИ, инвазивная диагностика ).

Показания для проведения пренатального скрининга

Проведение массового пренатального скрининга регламентировано приказом МЗ РФ № 457 от 2000 г. и приказом ДЗ г. Москвы  №144 от 04.04. 2005 и рекомендуется всем беременным.

Пренатальный скрининг позволяет расчиталь риск:

  • Синдрома Дауна (в первом и во втором триместре)
  • Синдром Эдвардса (в первом и во втором триместре)
  • Дефекты нервной трубки (только во втором триместре)
  • Синдром Патау
  • Синдром Тернера
  • Синдром Корнелии де Ланге
  • Синдром Смита Лемли Опитца
  • Триплоидия

Факторами риска рождения детей с врожденной патологией являются:

  • Угроза прерывания беременности с ранних сроков
  • Профессиональные и экологические вредности
  • Самопроизвольные выкидыши в анамнезе
  • Вирусные инфекции в ранние сроки беременности
  • Возраст матери старше 35 лет
  • Алкоголизм, наркомания
  • Наличие в семье ребенка с врожденной патологией
  • Наследственные заболевания в семье
  • Прием лекарственных препаратов в ранние сроки
  • Близкородственный брак

Ультразвуковой скрининг

Ультразвуковой скрининг предусматривает не менее чем 3-х кратное обследование плода — в 10-14 недель, 20-24 недели, 30-32 недели. Но это не значит, что более частое проведение УЗИ не допускается.

При исследовании в 10-14 недель можно обнаружить грубые дефекты развития – аненцефалию, омфалоцеле, шейную гигрому и некоторые другие. Также определяют маркер хромосомных и ряда нехромосомных аномалий развития плода, в частности — толщину воротникового пространства (ТВП, синонимы – воротниковая зона, шейная складка). Нормальное значение ТВП – менее 3 мм.

В 20-24 недели УЗИ позволяет выявить большинство грубых анатомических аномалий развития – пороки головного и спинного мозга, почек, лицевые расщелины, грубые пороки сердца, дефекты развития конечностей, грубые аномалии желудочно-кишечного тракта.

Большинство аномалий развития, выявленных в середине беременности, не подлежат хирургическому лечению и являются медицинским показанием к прерыванию беременности.

Также на этом этапе оценивают наличие маркеров хромосомной патологии плода, к которым относят: много- и маловодие, задержка темпов роста плода, расширение почечных лоханок (пиелоэктазии), расширение желудочков головного мозга (вентрикуломегалию), уменьшение размера носовой косточки плода, укорочение длины трубчатых костей, гиперэхогенный кишечник, гиперэхогенные включения в сердце плода, кисты сосудистого сплетения мозга и ряд других.

Читайте также:  Инфографики обзор предменструального синдрома

На этапе 30-32 недели можно обнаружить аномалии развития с малой анатомической выраженностью и поздней манифестацией – пороки сердца, гидроцефалию, обструкцию (сужение) мочевыводящих путей. Многие подобные аномалии развития подлежат хирургической коррекции после рождения ребенка.

Биохимический скрининг первого триместра («Двойной тест»)

Скрининг I триместра имеет свои особенности.

Он проводится в сроки 10-13 недель беременности и достаточно жестко ограничен по срокам. Если сдать кровь слишком рано или слишком поздно, если ошибиться в расчете сроков беременности на момент сдачи крови, точность расчета резко уменьшится.

Сложности в расчете сроков беременности могут быть при нерегулярном менструальном цикле, при беременности, наступившей вскоре после родов, при цикле, более чем на неделю отклоняющегося от 28 дней.

Поэтому лучше всего довериться профессионалам, и для расчета сроков беременности, проведения УЗИ и сдачи крови обратиться в компетентное учреждение.

Данные этого исследования используются программой расчета рисков как в первом, так и во втором триместре.

Начинать обследование нужно именно с УЗИ, поскольку в процессе исследования могут выявиться проблемы с развитием беременности (например, остановка или отставание в развитии), многоплодная беременность, будут достаточно точно рассчитаны сроки зачатия. Если УЗИ окажется сделанным слишком рано по срокам беременности, то, возможно, врач рекомендует повторить исследование спустя какое-то время.

Для расчета рисков будут использоваться следующие данные из заключения УЗИ: дата УЗИ, копчико-теменной размер (КТР), бипариетальный размер (БПР) и толщина воротникового пространства (ТВП) (английские сокращения соответственно CRL, BPD и NT).

Биохимический скрининг второго триместра («Тройной тест»)

Биохимический скрининг второго триместра проводится в 16-18 недель.

Данный тест позволяет выявить до 90% случаев пороков развития нервной трубки. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса отклонения в показателях тройного теста наблюдаются лишь в 70% случаев, то есть 30% ложноотрицательных результатов .

Что влияет на результаты теста

Как в первом, так и во втором триместре на результаты теста могут влиять многие факторы. При оценке риска они обязательно должны учитываться.

  • Многоплодная беременность. При этом обычно показатели повышены, риск рассчитать невозможно, проведение биохимического скрининга не целесообразно
  • ЭКО
  • Вес женщины. При большой массе тела показатели могут быть повышены, у женщин астенического телосложения наоборот снижены
  • Повлиять на результаты анализов могут также вредные привычки, особенно курение при беременности, заболевание матери при сдаче анализа (например, простуда), сахарный диабет у матери.

Иногда имеет место неправильное определение срока беременности, и биохимический скрининг проводится в не соответствующие сроки. Может быть неправильное указание срока беременности на направлении, следовательно и риск рассчитывается неправильно.

Высоким уровнем риска считается риск 1:380-1:250. Женщинам с таким уровнем риска необходимо более детальное обследование – повтор УЗИ, дополнительный опрос, позволяющий выявить факторы, которые могли повлиять на результат.

В целом результатами пренатального скрининга являются: обнаружение грубых анатомических аномалий развития плода (ультразвуковой скрининг) и формирование группы риска по наличию у плода хромосомной патологии с рекомендациями дальнейшего обследования с использование методов инвазивной пренатальной диагностики.

Системы для проведения пренатального скрининга

В России нашли применений 2 системы пренатального скрининга для расчета риска хромосомной и врожденной патологии плода.

PRISCA  (Prenatal Risk Assessment)

Программа PRISCA позволяет:

  • рассчитать вероятность различных видов рисков патологии плода:
  • риск трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна)
  • риск трисомии по 18 хромосоме (синдром Эдвардса)
  • риск развития пороков ЦНС (дефект нервной трубки (ДНТ))
  • учитывать индивидуальные данные пациентки
  • учитывать факторы, влияющие на обнаружение отклонений от нормальных уровней биохимических маркеров

Расчет риска в первом триместре:

Рекомендуемы сроки тестирования: 9-14 неделя по дню последней менструации. Учитываются следующие показатели:

  • УЗИ (срок беременности, величина шейной складки (NT), копчико-теменной размер, бипариетальный размер)
  • Сывороточные маркеры:
  • Ассоциированный с беременностью плазменный белок А (Pregnancy-associated Plasma Protein-A) — PAPP-A
  • Свободная в-субъединица хорионического гонадотропина человека (Human Chorionic gonadotropin) — Свободный в-ХГЧ

Рекомендуемые сроки тестирования: 14-21 неделя (оптимально 16-20 неделя). Учитываются следующие показатели:

  • УЗИ (срок беременности)
  • Сывороточные маркеры:
  • Альфа-фетопротеин (alfa-Fetoprotein) – АФП
  • Свободная в-субъединица хорионического гонадотропина человека (Human Chorionic gonadotropin) — Свободный в-ХГЧ
  • Свободный эстриол (Estriol free) — E3

DELFIA-Life Cycle

DELFIA-Life Cycle позволяет:

  • Рассчитать вероятность различных видов рисков патологии плода:
  • риск трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна)
  • риск трисомии по 18 хромосоме (синдром Эдвардса)
  • риск трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау)
  • риск моносомии по Х-хромосоме (ХО) (синдром Шерешевского-Тернера)
  • риск триплоидии
  • риск развития пороков ЦНС (дефект нервной трубки (ДНТ))
  • Учитывать индивидуальные данные пациентки
  • Учитывать факторы, влияющие на обнаружение отклонений от нормальных уровней биохимических маркеров

Расчет риска в первом триместре:

Рекомендуемы сроки тестирования: 10-13 неделя по дню последней менструации. Учитываются следующие показатели:

  • УЗИ (срок беременности, величина шейной складки (NT), копчико-теменной размер, бипариетальный размер)
  • Сывороточные маркеры:
  • Ассоциированный с беременностью плазменный белок А (Pregnancy-associated Plasma Protein-A) — PAPP-A
  • Свободная в-субъединица хорионического гонадотропина человека (Human Chorionic gonadotropin) — Свободный в-ХГЧ

Рекомендуемые сроки тестирования: 14-20 неделя (оптимально 16-18 неделя). Учитываются следующие показатели:

  • УЗИ (срок беременности)
  • Сывороточные маркеры:
  • Альфа-фетопротеин (alfa-Fetoprotein) – АФП
  • Свободная в-субъединица хорионического гонадотропина человека (Human Chorionic gonadotropin) — Свободный в-ХГЧ
  • Свободный эстриол (Estriol free) — E3

Пренатальный скрининг используется для оценки развития ребенка в эмбриональном периоде. Данный скрининг не может определить все возможные проблемы или гарантировать полное отсутствие проблем со здоровьем ребенка.
Это исследование не отменяет и не заменяет основные анализы при беременности.

Пренатальный скрининг направлен на определение вероятности хромосомных аномалий и некоторых врожденных пороков развития (например, аномалии развития нервной трубки, порок сердца). Скрининг целесообразно проходить женщинам любого возраста.

Пренатальный скрининг включает несколько последовательных этапов, которые строго соответствуют определенному сроку беременности.

Первый триместр 11 – 13 неделя

УЗИ исследование с обязательной оценкой ТВП плода (толщины воротникового пространства) нужно выполнить в первую очередь. Сделать это можно в медицинском учреждении, где работают специалисты УЗ-диагностики пренатального периода. Оптимальный срок для оценки ТВП 11-12 недель.

Исследование биохимических маркеров (Пренатальный скрининг I триместра беременности):

  • Ассоциированный с беременностью плазменный белок А (Pregnancy-associated Plasma Protein-A) — PAPP-A
  • Свободная в-субъединица хорионического гонадотропина человека (Human Chorionic gonadotropin) — Свободный в-ХГЧ

Второй триместр 16-18 неделя

Исследование биохимических маркеров (Пренатальный скрининг II триместра беременности):

  • Альфа-фетопротеин (alfa-Fetoprotein) – АФП
  • Свободная в-субъединица хорионического гонадотропина человека (Human Chorionic gonadotropin) — Свободный в-ХГЧ
  • Свободный эстриол (Estriol free) — E3

Для более точного результата необходимо учитывать данные скринингов 1 и 2 триместров. Это, так называемый, комбинированный скрининг.
Следующий этап исследований – УЗИ на 20-22 неделе.

ВАЖНО Результат скрининга должен быть представлен в виде количественной оценки индивидуального риска. Отдельные показатели биохимических маркеров – не информативны.

Окончательный расчет производят в лаборатории с помощью специальной компьютерной программы с учетом биохимических маркеров, данных УЗИ и индивидуальных факторов (возраст, вес, количество плодов, наличие заболеваний и др.).

Как привило, указывают индивидуальные риски отдельно для нескольких патологий.

Например, результат может быть представлен в таком виде:
риска Синдрома Эдвардса: 1:1600
риск Синдрома Дауна: 1:1200
риск Синдрома Патау: 1:1800

риск дефекта нервной трубки 1:1640

Результат скрининга не является диагнозом, а лишь показателем индивидуального риска наличия некоторых патологий у плода.
Если риск оказался высоким, есть возможность прибегнуть к инвазивным методам для диагностики кариотипа плода.

А именно: хорионбиопсия (11-14 неделя), амниоцентез (16-20 неделя), кордоцентез (после 20 недели). Эти методы достаточно безопасны для плода, но в 1-2 % случаев могут привести к осложнениям, наиболее безопасным является амниоцентез.

Следует обсудить со своим врачом соотношение рисков.

Для принятия решения об инвазивной диагностике пара должна принять решение о своих действиях после получения результата кариотипирования: в случае выявления хромосомных аномалий — беременность будет искусственно прервана либо беременность будет сохранена независимо от результатов кариотипирования. Во втором случае результат исследования важен для подготовки родителей к рождению ребенка с генетической аномалией.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector