Диагностика и симптомы псевдогипопаратиреоза

Гипопаратиреоз – заболевание, возникающее в результате недостаточной секреции паращитовидными железами паратгормона или нарушения восприимчивости к нему органов-мишеней, что проявляется нарушениями обмена фосфора и кальция.

Заболевание наблюдается у 0,3-0,4% населения, поражает людей любого возраста и пола.

Диагностика и симптомы псевдогипопаратиреоза

Причины и факторы риска

В организме человека обмен кальция и фосфора регулируется совместным действием паратгормона, витамина D и кальцитонина (гормона щитовидной железы). Недостаток паратгормона приводит к повышению в крови концентрации фосфатов и одновременному снижению кальция.

Этот дисбаланс становится причиной дальнейшего нарушения минерального обмена, прежде всего, ионов магния, натрия и калия. В результате происходит повышение нервно-мышечной возбудимости, проявляющееся судорогами.

Кроме того, избыточное содержание в крови солей кальция способствует их отложению на внутренних стенках кровеносных сосудов и во внутренних органах.

Причины гипопаратиреоза:

  • ятрогенные повреждения паращитовидных желез (в ходе оперативных вмешательств на органах шеи, в первую очередь на щитовидной железе);
  • травмы шеи, сопровождающиеся кровоизлиянием в паращитовидные железы;
  • воспалительные заболевания паращитовидных желез;
  • метастазы в ткани шеи и паращитовидные железы;
  • синдром Ди Джорджи – генетическая патология, характеризующаяся неправильным развитием паращитовидных желез (а также врожденными пороками сердца и аплазией вилочковой железы);
  • воздействие ионизирующего излучения;
  • различные нарушения гормонального баланса (хроническая недостаточность надпочечников, первичный гипотиреоз);
  • некоторые аутоиммунные и системные заболевания (амилоидоз, гемохроматоз).

Диагностика и симптомы псевдогипопаратиреоза

Формы заболевания

По клиническому течению выделяют следующие формы гипопаратиреоза:

  1. Острая. Характеризуется частыми приступами судорог, компенсация достигается сложно.
  2. Хроническая. Судороги наблюдаются относительно редко, обычно провоцируются психологической травмой, менструацией, нервным или физическим переутомлением, инфекционными заболеваниями, сменой времен года (обострения чаще происходят осенью и весной). Терапия обеспечивает достижение длительной ремиссии.
  3. Скрытая (латентная). Протекает без каких-либо клинических признаков и диагностируется только по результатам лабораторно-инструментального обследования.

Одно из наиболее частых осложнений гипопаратиреоза – гипокальциемический криз. Он развивается из-за быстрого падения концентрации кальция в сыворотке крови.

В зависимости от причины различают гипопаратиреоз:

  • послеоперационный – развивается как осложнение после оперативных вмешательств на околощитовидных и щитовидной железах;
  • посттравматический – обусловлен повреждением ткани паращитовидных желез травмой, кровоизлиянием, действием ионизирующей радиации;
  • врожденный – вызван гипоплазией или аплазией паращитовидных желез;
  • аутоиммунный – результат образования антител к тканям паращитовидных желез;
  • идиопатический – причину установить не удается.

Симптомы

Основное клиническое проявление гипопаратиреоза – развитие тетанического (судорожного) синдрома. Приступу судорог нередко предшествуют симптомы-предвестники:

  • похолодание конечностей;
  • покалывание в ногах или руках;
  • ощущение мурашек над верхней губой;
  • скованность, онемение мышц.

Судороги обычно затрагивают симметрично расположенные мышцы верхних и нижних конечностей. Реже в приступ оказываются втянутыми мышцы лица, туловища и внутренних органов.

Диагностика и симптомы псевдогипопаратиреоза Судороги – главный признак гипопратиреоза

Особенности мышечных спазмов при гипопаратиреозе:

  • при судорогах верхних конечностей руки прижимаются к туловищу, сгибаются в запястных и локтевых суставах;
  • судороги мимических мышц сопровождаются опущением век, сдвиганием бровей, характерным сжатием челюстей и опусканием уголков рта;
  • судорожный спазм коронарных сосудов проявляется приступом стенокардии;
  • судороги мышц корпуса приводят к резкому его разгибанию назад;
  • судороги мышц живота, диафрагмы, межреберных мышц и мышц шеи становятся причиной затрудненного дыхания, одышки;
  • судороги гладкой мускулатуры органов желудочно-кишечного тракта клинически проявляются кишечной коликой, дисфагией;
  • судороги мышц мочевого пузыря приводят к анурии.

В отличие от судорог, вызванных другими причинами, судороги при гипопаратиреозе выраженно болезненны. При легкой форме заболевания они длятся несколько минут и возникают 1-2 раза в день. Тяжелая форма гипопаратиреоза проявляется длительными судорожными приступами, иногда сопровождающимися потерей сознания, несколько раз в сутки.

На фоне длительного течения гипопаратиреоза у больных развиваются кальцификация внутренних органов, в том числе головного мозга, катаракта.

Для гипопаратиреоза также характерны нарушения со стороны вегетативной нервной системы:

  • повышенная потливость;
  • головокружение;
  • нарушения слуха (закладывание ушей, звон в ушах);
  • нарушение сумеречного зрения (куриная слепота);
  • нарушения ритма сердца;
  • нарушение температурной чувствительности.

Диагностика и симптомы псевдогипопаратиреоза При гипопаратиреозе возникают нарушение со стороны вегетативной нервной системы

Длительно сохраняющийся низкий уровень кальция в крови приводит к изменениям со стороны высшей психической деятельности (эмоциональной лабильности, расстройствам сна, снижению интеллекта).

На фоне хронического гипопаратиреоза развиваются трофические нарушения:

  • сухость и шелушение кожи;
  • гиперпигментация;
  • повышенная ломкость ногтей;
  • экземы;
  • грибковые дерматиты;
  • облысение;
  • катаракта.

Особенности протекания гипопаратиреоза у детей

В детском возрасте в большинстве случаев диагностируется аутоиммунная форма гипопаратиреоза.

Приступы судорог наблюдаются с различными интервалами. У ребенка возникают боли в животе, а затем развиваются тонические судороги с запрокидыванием головы назад. Нарушается дыхание, что приводит к цианозу кожных покровов.

Часто повторяющиеся приступы судорог способствуют повышению внутричерепного давления, появлению у ребенка стойких головных болей и отека дисков зрительного нерва.

Задерживается прорезывание зубов, при этом зубные коронки имеют неправильную форму, слой эмали недоразвит.

Гипопаратиреоз у детей нередко сопровождается следующими патологиями:

  • катаракта;
  • аутоиммунный кератоконъюнктивит;
  • первичная недостаточность половых желез;
  • тотальная или гнездная алопеция;
  • хронический лимфоцитарный тиреоидит;
  • хроническая надпочечниковая недостаточность;
  • болезнь Аддисона – Бирмера.

Если лечение гипопаратиреоза не проводится, ребенок начинает необратимо отставать в физическом и умственном развитии.

  1. 5 симптомов, при которых необходимо обратиться к эндокринологу
  2. Какие недуги подстерегают пользователя компьютера
  3. Изменчивое женское настроение: гормоны атакуют!

Диагностика

Диагностика гипопаратиреоза, за исключением латентных форм заболевания, обычно не представляет сложности. Она осуществляется на основании характерной клинической картины, данных анамнеза (радиотерапия, операции и травмы органов шеи), признаков повышенной нервно-мышечной проводимости.

Диагностика и симптомы псевдогипопаратиреоза Для диагностики гипопаратериоза определяют уровень паратгормона в крови и моче

Лабораторная диагностика гипопаратиреоза включает определение содержания паратгормона в крови и моче, концентраций в крови фосфора и кальция. Для гипопаратиреоза характерны:

  • гиперфосфатемия;
  • гипокальциемия;
  • гипофосфатурия;
  • гиперкальциурия;
  • снижение количества паратгормона как в крови, так и в моче.

Гипопаратиреоз наблюдается у 0,3-0,4% населения, поражает людей любого возраста и пола.

Аппаратная диагностика:

  • рентгенологическое исследование – выявляются обызвествление хрящей ребер и признаки остеосклероза;
  • денситометрия – обнаруживается повышенная плотность костной ткани;
  • магнитно-резонансная томография – наблюдаются отложения солей кальция в тканях головного мозга, подкожной клетчатке и внутренних органах.

Для определения повышенной нервно-мышечной проводимости проводят пробу с гипервентиляцией.

Лечение

Важная роль в лечении гипопаратиреоза отводится диетотерапии. В рационе должны преобладать продукты с малым содержанием фосфора, богатые магнием, кальцием.

Пациентам рекомендуют употреблять больше овощей, фруктов и молочных продуктов. В меню следует включать рыбий жир, печень, желтки яиц, то есть продукты, богатые эргокальциферолом (витамином D2).

В периоды обострения из рациона исключают мясные блюда.

Диагностика и симптомы псевдогипопаратиреоза Диетотерапия – важная составляющая лечения гипопаратиреоза

Медикаментозная терапия гипопаратиреоза проводится препаратами кальция (глюконатом или карбонатом кальция), которые принимают с разведенной хлористоводородной кислотой, желудочным соком или хлоридом аммония – это улучшает всасывание кальция из кишечника.

Монотерапия гипопаратиреоза в большинстве случаев не позволяет добиться нормализации содержания кальция в сыворотке крови. Поэтому дополнительно назначают препараты витамина D (колекальциферол, альфакальцидол, эргокальциферол). Также показано принятие солнечных ванн или умеренное ультрафиолетовое облучение.

Для профилактики судорожных приступов назначают противосудорожные средства, например, Фенобарбитал (Люминал).

При развитии гипокальциемического криза необходимо срочное внутривенное введение глюконата кальция.

Возможные осложнения и последствия

Одно из наиболее частых осложнений гипопаратиреоза – гипокальциемический криз. Он развивается из-за быстрого падения концентрации кальция в сыворотке крови.

У больного под влиянием внешнего раздражения (звукового, механического, гипервентиляции) или же самопроизвольно возникает судорожный приступ, который без медицинской помощи может длиться долго – до нескольких часов.

Судороги могут распространяться на голосовые связки, гладкую мускулатуру бронхов, что приводит к формированию ларингоспазма, бронхоспазма, появлению и нарастанию острой дыхательной недостаточности.

Основное клиническое проявление гипопаратиреоза – развитие тетанического (судорожного) синдрома.

На фоне длительного течения гипопаратиреоза у больных развиваются кальцификация внутренних органов, в том числе головного мозга, катаракта.

Прогноз

Прогноз благоприятен для жизни при условии систематического лечения и диспансерного наблюдения. Осмотр эндокринолога проводится не реже 1 раза в 3 месяца – это позволяет своевременно оценивать компенсацию патологии и при необходимости корректировать схему терапии. Пациенту необходимо 2 раза в год проходить офтальмологический осмотр, поскольку высок риск формирования катаракты.

Профилактика

С целью предупреждения развития гипопаратиреоза при хирургическом лечении заболеваний щитовидной железы нужно отдавать предпочтение щадящим оперативным техникам. При рецидивирующем токсическом зобе желательно проведение лечения радиоактивным йодом, а не повторная операция, так как риск повреждения паращитовидных желез в данном случае весьма высок.

Источник: https://www.neboleem.net/gipoparatireoz.php

Гипопаратиреоз — диагностика и лечение недостатка паратгормона

Гипопаратиреоидизм, или гипопаратиреоз, – патологическое состояние, развивающееся группа недостаточного количества в паратгормона, вследствие гипофункции паращитовидных желез или аномалии тканевых рецепторов.

Как следствие, при этом происходит снижение уровня кальция в крови, что, в свою очередь, приводит к повышению концентрации фосфора. Это проявляется самопроизвольным подергиванием и судорожным сокращением поперечно-полосатой мускулатуры или тетанией (спазма мышц).

Помимо проблем, связанных с мышцами, гипопаратиреоз становится причиной патологии кожных покровов, нервных окончаний, костной ткани и хрусталика.

Диагностика и симптомы псевдогипопаратиреоза

Паратгормон (ПТГ) секретируется паращитовидными железами, которые расположены на задней поверхности щитовидной железы. Гипопаратиреоз может возникнуть, если паращитовидные железы вырабатывается его в недостаточном количестве, если они отсутствуют, или если почки или костная ткань аномально реагируют на ПТГ.

Симптомы

Признаки и симптомы гипопаратиреоза чаще всего обусловлены низким уровнем кальция (гипокальциемия). В тяжелых ситуациях гиперфосфатемия (повышение концентрации фосфатов крови) приводит к появлению своей специфической симптоматики.

Диагностика и симптомы псевдогипопаратиреоза

Дефекты эмали зубов, ломкость ногтей, нарушение роста волос — признаки гипопаратиреоза

Для гипопаратиреоза характерно:

  • Сухие и ломкие волосы, чрезмерный их выпадение.
  • Ломкость ногтей, появление на ногтевой пластинке линей и возвышенностей (гребни).
  • Сухая, грубая кожа или ее утолщение.
  • Постоянная усталость.
  • Депрессия.
  • Чувство тревоги и беспокойства.
  • Головные боли.
  • Покалывание в пальцах верхних и нижних конечностей, в губе и языке (парестезии).
  • Подергивание мышц.
  • Мышечные спазмы или боли.
  • Нарушение формирования зубов.
  • Нефролитиаз (почечный камень).

Для тяжёлой формы гипопаратиреоза характерно:

  • Катаракта (полное или частичное нарушение прозрачности хрусталика глаза).
  • Кальциноз (формирование отложений солей кальция в любых мягких тканях или органах, чаще страдают почки).
  • Аритмии (нарушение сердечного ритма).
  • Слабость дыхательных мышц и проблемы с дыханием.
  • Судороги (непроизвольное судорожное сокращение мышцы или группы мышц, обычно сопровождаемое резкой и ноющей болью).
  • Ларингоспазм (внезапное непроизвольное сокращение мускулатуры гортани).
  • Сердечная недостаточность.

Следующие признаки гипотиреоза также встречаются редко, их появление связано с повышенным уровнем фосфатов:

  • Запор.
  • Тошнота.
  • Диарея
  • Зуд кожных покровов.
  • Покраснение глазного яблока.
Читайте также:  Что такое фиброаденоматоз молочной железы, лечение

Одним из основных эффектов гиперфосфатемии (высокий уровень фосфатов в крови) является снижение уровня кальция. Это возникает в результате сложных механизмов взаимодействия между кальцием, фосфатами, костной тканью, почками и ПТГ.

Причины

Диагностика и симптомы псевдогипопаратиреоза

Риск развития гипопаратиреоза после операции на ЩЖ составляет от 5 до 10%

В зависимости от причины возникновения гипопаратиреоидизма, его подразделяют на первичный и приобретенный (вторичный). А также выделяют идиопатический гипопаратиреоз, когда причину заболевания установить невозможно.

Первичный гипопаратиреоз — это следствие заболевания паращитовидных желез, тогда как вторичный — это результат «внешнего» повреждения желез.

Причины первичного гипопаратиреоза:

  • Внутриутробное недоразвитие или отсутствие паращитовидных желез (врожденный гипопаратиреоз).
  • Гипопаратиреоз может возникнуть у ребенка, рожденного от матери, у которой во время беременности были повышенные уровни кальция и ПТГ.
  • Генетические заболевания, при которых встречаются органические и функциональные нарушение паращитовидных желез (синдром Ди-Джорджа и семейный изолированный гипопаратиреоз).
  • Аутоиммунный гипопаратиреоз —состояние, при котором антитела атакуют ткань паращитовидных желез, что приводит к снижению выработки ПТГ.

Причины вторичного гипопаратиреоза:

  • Травма шеи и головы.
  • Повреждение паращитовидных желез или нарушение их кровоснабжения в ходе оперативного вмешательства, например, это может произойти во время операции на щитовидной железе по поводу рака, зоба или коррекции гипертиреоза (послеоперационный гипопаратиреоидизм может со временем разрешаться).
  • Повреждение паращитовидных желез ионизирующим излучением.
  • Прорастание рака щитовидной железы или метастатическое поражение паращитовидных желез.
  • Гемохроматоз и талассемия, при которых наблюдается накопление железа во всех органах, включая паращитовидные железы, что приводит к их дисфункции.
  • Болезнь Вильсона-Коновалова, генетическое состояние, при котором может возникать токсическое повреждение медью паращитовидные железы.
  • Низкий уровень магния, он необходим для секреции ПТГ.

Обычно достаточно одной паращитовидной железы или даже ее части, чтобы обеспечивать организм необходимым количеством паратгормона. Гипопаратиреоз возникает при поражении всей области, где находятся паращитовидные железы.

Диагностика

Лабораторная диагностика гипопаратиреоза обычно начинается с определения электролитов в плазме крови (кальция и фосфатов). Если кальций низкий, а уровни фосфатов повышены, то проводится тестирование уровней ПТГ.

Диапазоны референсных значений:

  • Кальций: от 8,5 до 10,5 мг / дл.
  • Фосфаты: от 2,5 до 4,5 мг / дл.
  • Паратгормон: от 10 до 65 нг / л.

Если в анамнезе была операция на щитовидной железе, радиоактивное облучение области шеи или травма, то причина гипопаратиреоза очевидна, и поэтому дальнейший диагностический поиск не нецелесообразен. В случае отсутствия в анамнезе повреждения паращитовидных желез, назначается дополнительное обследование, позволяющее установить причину патологического состояния:

  • Биохимический анализ крови: дополнительные электролиты, которые, возможно, не были проверены изначально, такие как магний, железо и медь.
  • Биохимическое исследование мочи: если выявлены отклонения от нормы электролитов крови, то обязательно проверяется их содержание в моче. Это позволяет установить, какое количество кальция и фосфатов выводится из организма с мочой.
  • Методы лучевой диагностики. С помощью компьютерной томографии (КТ) или магнитно-резонансной томографии (МРТ) возможно выявить опухоли или другие структурные аномалии вблизи паращитовидных желез.
  • Генетические и метаболические тесты. Назначаются анализы при наличии признаков синдрома Кернса-Сейра или синдрома MELAS (заболевания могут сопровождаться гипопаратиреозом).

Также необходимо выяснить, как гипопаратиреоз повлиял на организм, чтобы определиться с правильным курсом лечения. Для этого выполняются следующее исследования:

  • Сцинтиграфия костей (остеосцинтиграфия) и денситометрия позволяют оценить состояние и функциональные изменения в костной ткани, то есть определить, как повлияли низкие уровни кальция в крови на плотность костей.
  • Электрокардиограмма (ЭКГ) позволяет выявить аномальный сердечный ритм.

Лечение гипопаратиреоза

Лечение недостатка паратгормона в организме предусматривает назначение пероральных препаратов кальция и витамина D. Действуя аналогично ПТГ, витамин D помогает организму абсорбировать кальций и устранить избыток фосфатов.

Воздействие солнечных лучей — эффективный способ повышения уровня витамина D в крови, он может полностью заменить прием добавок, содержащих этот витамин. Рекомендованная «доза солнечных ванн» при гипопаратиреозе — пребывание в течение 10–15 минут под прямыми солнечными лучами не реже двух раз в неделю. Не следует находиться дольше, так как это может увеличить риск развития рака кожи.

Добавки с кальцием принимаются в виде карбоната кальция или цитрата кальция, суточная доза должна находиться в пределах 500 – 2000 мг. Препарат кальцитриол (1,25-дигидроксивитамина D) — наиболее активная форма витамина D, который доступен в виде таблеток по 0,25 или 0,5 мкг, или в виде раствора для питья.

Диагностика и симптомы псевдогипопаратиреоза

Лечение может включать пероральные таблетки карбоната кальция, паратиреоидный гормон (Natpara) или витамин D (кальцитриол)

  • Дозы лекарств корректируются в зависимости от уровней кальция и фосфора, и они приниматься несколько раз в день, чтобы предотвратить чрезмерные колебания их уровней в крови.
  • Также необходим периодический контроль содержания кальция и фосфора у пациента, чтобы убедиться, что они находятся в пределах нормы.
  • Если уровень кальция резко снижается, то его вводят внутривенно, что позволяет избежать серьезных осложнений.

В случае неэффективности приема препаратов кальция и витамина D при лечении гипопаратиреоза назначается рекомбинантный ПТГ. Этот препарат, аналог паратгормона, может вводиться в виде инъекции 2 раза в день, а также с помощью непрерывного подкожного введения, как при инсулиновой помпе.

Диета и образ жизни

Рекомендуется диета, богатая кальцием и с низким содержанием фосфатов. Очень важно, ее соблюдать при гипопаратиреозе, даже если пациент принимает витамин D или рекомбинантным ПТГ.

Продукты с большим содержанием кальция:

  • миндаль;
  • абрикосы;
  • фасоль;
  • печеночный паштет;
  • молочные продукты;
  • темно-зеленые листовые овощи (шпинат / капуста / брокколи);
  • продукты моря (устрицы / лосось);
  • апельсиновый сок;
  • грибы;
  • овес;
  • чернослив;

Продукты, которые следует избегать, так как в них содержится большое количество фосфатов:

  • кофе;
  • яйца;
  • мясо млекопитающих и птиц;
  • рафинированные продукты (белый хлеб, макаронные изделия);
  • колбасы;
  • безалкогольные напитки;
  • транс-жиры (попкорн для микроволновой печи, пирожные, шоколад, крекеры, майонез, сливочное масло, сливки и маргарин).

Прогноз

Гипопаратиреоз — это, как правило, хроническое патологическое состояние, требующее пожизненного лечения, приема препаратов с кальцием и витамином D. Если патология диагностируется на ранней стадии, то она хорошо контролируется правильным подбором лекарственных средств. Можно добиться полного исчезновения проявлений заболевания, что позволяет пациенту вести нормальный образ жизни.

Источник: http://DiagnozLab.com/analysis/hormones/gipoparatireoz.html

Псевдогипопаратиреоз

Диагностика и симптомы псевдогипопаратиреоза

Псевдогипопаратиреоз (болезнь Олбрайта) — наследственная остеодистрофия, обусловленная резистентностью периферических тканей к паратгормону, что сопровождается расстройством кальциево-фосфорного обмена, задержкой физического и умственного развития. Псевдогипопаратиреоз протекает с явлениями диффузного остеопороза, тоническими судорогами, переломами и деформацией костей, отложением кальция в мышцах и сосудах, образованием камней в мочевыводящих путях, задержкой роста и отставанием умственного развития.

С целью диагностики псевдогипопаратиреоза проводятся определение уровня кальция, щелочной фосфатазы, паратгормона в крови; экскреции фосфора и кальция с мочой; функциональная проба с введением паратгормона; рентгенодиагностика. Лечение псевдогипопаратиреоза предполагает медикаментозную коррекцию гипокальциемии.

E20.1 Псевдогипопаратиреоз

Диагностика и симптомы псевдогипопаратиреоза

Псевдогипопаратиреоз является редкой наследственной патологией; в эндокринологии известно всего около 300 случаев данного заболевания. Псевдогипопаратиреоз по своим проявлениям напоминает гипопаратиреоз.

Однако, если в основе гипопаратиреоза лежит первичный дефицит паратиреоидного гормона, обусловленный снижением функциональной активности паращитовидных желез, то при болезни Олбрайта псевдогипопаратиреоидный синдром вызывается нарушением чувствительности тканей-мишеней к действию паратгормона при его достаточном уровне секреции.

Впервые псевдогипопаратиреоз был описан в 1942г. Ф.Олбрайтом и по автору получил название «болезни Олбрайта» или «наследственной остеодистрофии Олбрайта».

Первый вариант заболевания характеризуется аномалиями развития скелета, резистентностью периферических тканей к паратгормону, гипокальциемией и клинической картиной, сходной с идиопатическим гипопаратиреозом.

Второй вариант болезни Олбрайта протекает по нормокальциемическому типу и получил в литературе название псевдопсевдогипопаратиреоза. Описаны случаи развития в одной семье как нормо-, так и гипокальциемических вариантов заболевания, а также переход одной формы в другую.

Диагностика и симптомы псевдогипопаратиреоза

При любых вариантах псевдогипопаратиреоза заболевание носит наследственный характер с аутосомно-доминантным типом наследования, сцепленным с X-хромосомой. Изучение родословных показывает, что число женщин с псевдогипопаратиреозом в 2 раза превышает количество больных мужчин; кроме того, болезнь Олбрайта не передается от отца к сыновьям.

Псевдогипопаратиреоз обусловлен генетической резистентностью скелета и почек к действию паратиреоидного гормона.

Это связано с дефектом специфических рецепторов плазматических мембран клеток-мишеней и недостаточностью ферментов аденилатциклазы, протеинкиназы, циклического 3, 5- аденозинмонофосфата (АМФ) в дистальных канальцах нефрона, что сопровождается реабсорбцией фосфора. Снижение выделения фосфора с мочой приводит к гиперфосфатемии и вторичной гипокальциемии.

Поскольку при псевдогипопаратиреозе паращитовидные железы остаются интактными, гипокальциемия может вызывать стимуляцию секреции паратгормона и развитие вторичного гиперпаратиреоза.

При псевдогипопаратиреозе обычно имеет место компенсаторная гиперплазия паращитовидных желез (развитие аденом не типично), изменения со стороны костной ткани (остеопороз, кисты), отложение кальцинатов в скелетных мышцах, подкожной клетчатке, а также в почках, стенках артерий, миокарде, конъюнктиве и роговицы глаза. Псевдогипопаратиреоз часто сочетается с артериальной гипертензией, сахарным диабетом, артериитом, полиартритом.

Клинические проявления псевдогипопаратиреоза аналогичны признакам идиопатического гипопаратиреоза. Эндокринные симптомы при псевдогипопаратиреозе включают низкорослость, ожирение и гипергликемию, лунообразное лицо, олигоменорею. Нередко болезнь Олбрайта сочетается с другими эндокринными нарушениями — акромегалией, синдромом Кушинга, гинекомастией, гипотиреозом или гипертиреозом.

Костно-суставные признаки псевдогипопаратиреоза включают брахидактилию с заметным укорочением 1, 4 и 5 пястных и плюсневых костей; экзостозы, дисхондроплазию, изменения в эпифизарных концах костей, резорбцию костей пальцев рук. Характерны задержка прорезывания зубов, гипоплазия зубной эмали, подкожные оссификаты.

Неврологическая симптоматика псевдогипопаратиреоза представлена приступами тонических судорог, которые могут возникать спонтанно или под воздействием любых раздражителей.

Для больных с псевдогипопаратиреозом типично отставание в умственном развитии. Среди прочих симптомов псевдогипопаратиреоза отмечается мочекаменная болезнь, гематурия, рвота, развитие лентикулярной катаракты.

При псевдопсевдогипопаратиреозе отсутствуют гипокальциемия, гиперфосфатемия, остеомаляция и судорожный синдром.

В типичных случаях псевдогипопаратиреоз диагностируется у детей в возрасте 5-10 лет с учетом характерной симптоматики, лабораторных и рентгенологических данных.

У больных с псевдогипопаратиреозом определяется гипокальциемия, гиперфосфатемия, нормальная или повышенная активность щелочной фосфатазы в крови, увеличенное содержание паратгормона в сыворотке крови; уменьшение экскреции кальция и фосфора с мочой.

Нечувствительность почечных канальцев к паратиреоидному гормону подтверждается с помощью теста, основанного на определении количества выводимых с мочой фосфатов и циклического аденозинмонофосфата. При псевдогипопаратиреозе в ответ на внутривенное введение паратгормона достоверное повышение содержания фосфатов и цАМФ в моче отсутствует.

Рентгендиагностика (рентгенография костей и суставов, денситометрия) выявляет специфические изменений в костной ткани.

Для исключения поражения других органов и дифференциальной диагностики псевдогипопаратиреоза от сходных по проявлениям синдромов, проводятся консультации эндокринолога, уролога, невролога, офтальмолога, гинеколога.

Дополнительное обследование может включать УЗИ почек и мочевого пузыря, УЗИ щитовидной железы, ЭЭГ, ЭКГ, осмотр глазного дна (офтальмоскопию) и др.

Читайте также:  Можно ли забеременеть, если повышен тестостерон?

При псевдогипопаратиреозе необходима коррекция гипокальциемии, в связи с чем проводится терапия препаратами кальция в дозировках, позволяющих поддерживать нормальную концентрацию кальция в крови.

Показан прием витамина D и его активных форм под контролем концентрации кальция в сыворотке крови. Лечение паратиреоидным гормоном не эффективно.

Для нормализации концентрации кальция и устранения симптомов вторичного гиперпаратиреоза необходимо соблюдение диеты с ограничением употребления фосфора.

При функциональной недостаточности других желез проводится заместительная терапия соответствующими гормонами. При возникновении судорог показано внутривенное введение растворов кальция.

Своевременная квалификация и рациональная терапия псевдогипопаратиреоза позволяет говорить о положительных прогнозах на жизнь и возможности контроля за течением заболевания. Учитывая генетический характер псевдогипопаратиреоза, целесообразно проведение медико-генетического консультирования для оценки риска появления болезни Олбрайта у потомства.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_endocrinology/pseudohypoparathyreosis

Псевдогипопаратиреоз

Псевдогипопаратиреоз — достаточно редкое заболевание костной системы, суть которого — нарушение обмена кальция и фосфора. У больного обычно наблюдается торможение умственного и физического развития. Болезнь имеет наследственный характер.Диагностика и симптомы псевдогипопаратиреоза

Из того, что в названии болезни есть приставка «псевдо», можно легко понять, что она имитирует гипопаратиреоз. Второе название этого недуга — наследственная остеодистрофия Олбрайта, по фамилии врача, который еще в середине прошлого столетия изучил и описал эту патологию.

Типы псевдогипопаратиреоза

Есть два типа псевдогипопаратиреоза — в зависимости от того, поменялся уровень кальция в крови или нет. У первого типа болезни Олбрайта — те же клинические признаки, что и у идиопатического гипопаратиреоза, при этом характерно уменьшение содержания кальция в крови.

Чувствительности тканей к паратгормону нет. Второй тип псевдогипопаратиреоза, наоборот, отличается тем, что уровень кальция — в норме. Поэтому этот тип именуют псевдопсевдогипопаратиреозом.

Кстати, по данным эндокринологов, одна форма запросто может перейти в другую, к тому же у членов одной семьи могут быть разные типы заболевания.

Причины псевдогипопаратиреоза

Нарушения фосфор-кальциевого метаболизма развиваются из-за сопротивляемости тканей к паратгормону, который продуцируют паращитовидные железы. На основе псевдогипопаратиреоза впервые был подтвержден феномен нарушения чувствительности тканей к гормону, который производят железы внутренней секреции или который вводится извне.

Псевдогипопаратиреоз — патология генетического характера. Вызывает его врожденный синдром — специфический клеточный рецептор — паратгормон-аденилатциклаза, именно из-за него периферические ткани теряют чувствительность к паратгормону.

Кто более всего предрасположен к псевдогипопаратиреозу? В первую очередь — дети больного, другие родственники, поскольку заболевание имеет наследственный аутосомно-доминантный характер.

Женщины страдают от болезни Олбрайта чаще.

Специалисты объясняют это тем, что у мужчин с псевдогипопаратиреозом — низкая плодовитость, а сама наследственность лишь в единичных случаях переходит от отца к сыну.

Насколько часто встречается это заболевание — статистики нет, в медицинских трудах описано около трехсот случаев.

Симптомы псевдогипопаратиреоза

  1. Неполадки в органах эндокринной системы при псевдогипопаратиреозе обуславливают и основные признаки: больной обычно коренастый, ниже ростом, чем другие, из-за укороченных нижних конечностей, страдает ожирением, уровень глюкозы в крови — повышен, лицо приобретает лунообразную форму;
  2. У представительниц слабого пола нарушается менструальный цикл. Нередко эти признаки сопровождаются акромегалией, гинекомастией, различными аутоиммунными процессами, синдромом Иценко-Кушинга и другими недугами. Выше у таких больных и риск возникновения сахарного и несахарного диабета;
  3. Страдающие болезнью Олбрайта нередко жалуются на проблемы с зубами (у них повреждается эмаль), также больных беспокоят рвота, тонические судороги — как спонтанные, так и возникающие под действием раздражителей, в крови может наблюдаться моча. Есть риск возникновения катаракты. Характерна умственная отсталость. Дети с такой болезнью не справляются со школьной программой, у них снижена память;
  4. В костно-суставной системе также происходят значительные изменения — проявляется диффузный остеопороз, развиваются кисты (бурые опухоли). Больные псевдогипопаратиреозом чаще других страдают от переломов или деформации костей. У них укорачиваются первая, четвертая и пятая пястные и плюсневые кости, на кистях и стопах наблюдаются признаки рассасывания костей. К тому же, кальций, который освободился из костей, начинает накапливаться в подкожной клетчатке, образуя кальцинаты (такое бывает еще при оссифицирующем миозите), в зоне суставов, полости черепа. Кальцинаты также присутствуют в мышцах, почках, в миокарде и на стенках больших артерий;
  5. Еще один отличительный признак болезни Олбрайта — пигментация кожи. По телу (как с одной стороны, так и с другой стороны) распространяются коричневые пятна.

Касательно трудоспособности, то она зависит от тяжести процесса и эффективности медикаментозного лечения.

Если форма заболевания скрытая и нет явных приступов, то трудоспособность частично сохранена. Но есть ряд ограничений — нельзя, в частности, работать с движущимися механизмами, на транспорте, запрещено и нервно-психическое перенапряжение, чрезмерный физический труд. Если бывают частые судорожные приступы, явно выражена умственная отсталость, значительное нарушение зрения вследствие катаракты, то такие больные уже считаются нетрудоспособными.

Диагностика псевдогипопаратиреоза

Симптомы достаточно специфические и если они начали проявляться, то немедленно надо обращаться к квалифицированному врачу. Именно ранняя и правильная диагностика обеспечивает успешность лечения.

Поскольку болезнь Олбрайта — врожденная, то обычно ее диагностируют больному еще в детстве (дошкольном, младшем школьном возрасте). Выводы врачи-генетики делают на основе клинических симптомов, также применяются лабораторные и инструментальные диагностические методы.

В частности, пациент для уточнения диагноза сдает кровь (у больных псевдогипопаратиреозом уровень кальция низкий, а фосфора и паратгормона — высокий, высокая и активность щелочной фосфатазы в крови), мочу (у больного этот анализ покажет уменьшение выделенных фосфора и кальция). Делаются и специальные пробы, которые показывают, какая у пациента чувствительность тканей почечных канальцев к паратгормону. Иногда возникает необходимость в оценке уровня оксипролина.

Инструментальные методы предполагают рентгенодиагностику (она наиболее информативна при выявлении специфических изменений в костной и мышечной тканях).

Лечение псевдогипопаратиреоза

Эту редкую наследственную патологию лечат препаратами кальция. Дозу подбирает врач, исходя из содержания кальция, нужного для поддержания гомеостаза.

А чтобы кальций без проблем усваивался, то в терапевтическую схему еще и включают препараты витамина Д. Кроме того, врач для больного псевдогипопаратиреозом разработает диету, в которой будет ограничено количество продуктов, содержащих фтор.

Эта диета поможет привести в норму концентрацию в крови кальция и убрать признаки вторичного гиперпаратиреоза.

Если болезнь Олбрайта сопровождается другими эндокринными нарушениями, то может возникнуть потребность в гормональной заместительной терапии. Судороги снимают с помощью раствора хлористого или глюконата кальция, который вводят внутривенно. В случае появления катаракты ее лечением занимается окулист, а психолог помогает снять когнитивные нарушения.

При продуманной схеме терапии прогнозы очень благоприятны. Но все переболевшие псевдогипопаратиреозом регулярно должны консультироваться у врачей-генетиков, чтобы предупредить заболевание у потомков.

Профилактика псевдогипопаратиреоза

Учитывая, что болезнь наследственная, то единственный способ профилактики для тех, у кого в роду был псевдогипопаратиреоз — это регулярное посещение медицинских генетиков для консультаций.

Источник: https://www.mosmedportal.ru/illness/psevdogipoparatireoz/

Псевдогипопаратиреоз

Псевдогипопаратиреоз — это редкое наследственное заболевание костной системы, имитирующее гипопаратиреоз и характеризующееся нарушением обмена кальция и фосфора. Часто сопровождается задержкой умственного и физического развития.

Это заболевание передается по наследству в основном по женской линии. Мужчины, родившиеся с такой патологией, бесплодны.

Патологическое состояние возникает из-за невосприимчивости тканей к гормону, предназначенному естественным образом руководить процессом усвоения кальция.

Паратгормон, который производят паращитовидные железы, исключается из биохимического процесса, и при этом наблюдаются развитие патологических состояний. Псевдогипопаратиреоз называют болезнью Олбрайта, по имени ученого, впервые описавшего заболевание.

Различают два типа псевдогипопаратиреоза:

  1. В первом варианте наблюдаются явные аномалии в развитии скелетных костей. Болезнь этого типа сопровождается задержкой в физическом и умственном развитии;
  2. Второй тип протекает с нормальной кальцинацией, но может в любой момент перейти в первый тип болезни Олбрайта.

В медицинской практике известны случаи, когда в одной семье у детей наблюдались два типа протекания псевдогипопаратиреоза. Описаны случаи перехода состояния из одного в другое.

Псевдогипопаратиреоз в первом случае сопровождается остеопорозом, в результате которого случаются переломы и деформация скелетных костей. Нарушения при усвоении кальция приводят к тоническим судорогам, отложениям кальция в мышцах и известкованиям сосудов. Со стороны почек наблюдается мочекаменная болезнь.

При втором типе ребенок нормально развивается до какого-то момента, пока у него не начнется переход в более тяжелую форму, требующую лечения.

Прогноз при псевдогипопаратиреозе

Прогноз при своевременно поставленном диагнозе и правильно назначенном лечении благоприятный. Применение терапии псевдогипопаратиреоза позволяет ребенку пережить время активного роста и дожить до 40-60 годов.

Для нормального состояния здоровья потребуется контроль над течением заболевания и своевременная коррекция.

Учитывая генетический характер псевдогипопаратиреоза, рекомендуется перед зачатием провести медико-генетическую оценку риска появления болезни Олбрайта у детей.

Любая форма псевдогипопаратиреоза носит наследственный характер. Болезнь Олбрайта связана с нарушениями взаимосвязей в работе клеток скелетных костей и почек и паратиреоидного гормона.

Отсутствие биохимических реакций нужных для усвоения кальция на клеточном уровне привело к тому, что фосфор, попадающий в организм, не достаточно хорошо выводится из него, остается там и мешает усваиваться кальцию. Это приводит к гиперфосфатемии.

Так как паращитовидные железы не реагируют на количество кальция в организме, процессы кальцинации полностью нарушены и ничем не контролируются. Все это приводит к развитию различных заболеваний, развивающихся уже в детском и подростковом возрасте.

Симптомы связаны с нарушениями в работе эндокринной системы. Эндокринные нарушения сопровождаются замедленным ростом костей, ожирением. Подозрение на наличие псевдогипопаратиреоза могут вызвать:

  • перелом конечностей у ребенка;
  • развитие сахарного диабета;
  • повышенное артериальное давление;
  • полиартрит.

У мальчиков наблюдается гинекомастия, при которой растет грудь, а у девочек диагностируют олигоменорею, при которой происходит нарушение менструального цикла.

Болезнь Олбрайта имеет нарушения в развитии костей и суставов конечностей. Пальцы на руках ребенка формируются с заметным укорочением пястных и плюсневых костей. При осмотре ребенка следующими узкими специалистами может быть поставлен диагноз псевдогипопаратиреоза:

  1. При посещении эндокринолога выясняется увеличение паращитовидных желез, которые стараются компенсировать недостаток кальция в организме;
  2. Стоматолог, осматривающий детей перед тем, как направить их в детские учреждения, может заметить признаки этого наследственного заболевания по росту зубов. Для детей, страдающих псевдогипопаратиреозом, характерна задержка прорезывания зубов. У них может наблюдаться гипоплазия зубной эмали;
  3. Детский невролог может предположить развитие псевдогипопаратиреоза при наличии тонических судорог, возникающих под воздействием каких-то раздражителей или происходящих спонтанно;
  4. Гастроэнтеролог предположит болезнь Олбрайта из-за частой беспричинной рвоты у ребенка;
  5. Уролог при наличии в моче белка и эритроцитов из-за образования оксалатных камней в мочевых путях направит ребенка на консультацию к детскому эндокринологу;
  6. Окулист обратит внимание на эндокринные нарушения при развитии лентикулярной катаракты у ребенка.
Читайте также:  Как принимать эндонорм при гипотиреозе?

Все эти заболевания у детей указывают на серьезные нарушения в работе эндокринной системы и являются симптомами псевдогипопаратиреоза.

Обнаружили симптомы данного заболевания? Звоните Наши специалисты проконсультируют Вас!

Эндокринолог ставит окончательный диагноз после получения лабораторных и рентгенологических данных. Диагноз подтверждается, если имеются:

  • изменения в костной ткани;
  • наличие в костях кистозных полостей,
  • образование гигантоклеточных опухолей;
  • скопление солей кальция в различных мышцах и органах.

Анализы мочи и крови показывают на:

  • гипокальциемию;
  • гиперфосфатемию.

Рентгенография проводится для выявления изменений, свойственных заболеванию.

Диагноз подтверждается после проведения консультаций у узких специалистов и аппаратного обследования:

  • УЗИ почек и мочевого пузыря;
  • УЗИ щитовидной железы;
  • ЭЭГ;
  • ЭКГ;
  • Офтальмоскопия.

Лечение наследственной патологии происходит с применением кальция в дозах, назначенных эндокринологом. Для его нормального усваивания в схему лечения входят препараты витамина Д. Использование диеты с большим количеством кальция, магния, витаминов С и А и ограничение красного мяса способствуют нормализации концентрации кальция в крови.

В питании должны присутствовать:

  • молочные продукты;
  • овощи, содержащие магний и кальций;
  • абрикосы;
  • малина;
  • клубника;
  • лимоны;
  • толокно.

Хорошо воздействует на организм употребление яиц, печени и жирных сортов рыбы. Эти продукты содержат кальциферол, необходимый для процессов усвоения кальция в кишечнике.

Дозы лекарственных препаратов регулируются во время лечения врачом. В начале лечения общая суточная доза должна быть максимально высокой, чтобы быстрее нормализовать состояние больного. Прием препаратов кальция сопровождается приемом любого препарата, содержащего витамин Д.

После восполнения недостатка кальция в организме лечебные дозы понижают до нормального суточного количества, чтобы не допустить гиперкальциемию. Основными симптомами гиперкальциемии, которые появляются при нарушении дозировок назначенных препаратов, являются:

  • полиурия с низкой плотностью мочи;
  • выраженное чувство жажды;
  • тошнота и рвота;
  • наличие болей в животе;
  • потеря аппетита;
  • нефрокальциноз.

Токсическое действие препаратов, содержащих витамин Д, будет ослаблено, если вместе с ним употреблять витамин А и С. С кальцием назначают алюминия гидроксид для связывания фосфатов в кишечнике, уменьшая их всасывание в кровь. Препараты магния при лечении гипопаратиреоза повышают эффективность лечения. Паратгормон не назначают, потому что в данном случае он не принесет никакой пользы.

Сочетание болезни с другими заболеваниями, связанными с эндокринными нарушениями, требует гормональной заместительной терапии. При наличии сопутствующих заболеваний проводят симптоматическую терапию.

Приступы судорог корректируются с помощью инъекций препаратов кальция. Припадки эпилепсии снимаются противосудорожными препаратами. Для восстановления пораженной нервной системы рекомендуется прием пирацетама. Церебральный кровоток восстанавливается с помощью кавинтона или инстенона. Ультрафиолетовое облучение кожи полезно всем больным для повышения естественной выработки витамина Д.

Источник: https://www.medcentrservis.ru/disease/psevdogipoparatireoz/

Диагностика гипопаратиреоза

Диагностика явных форм гипопаратиреоза нетрудна.

Она основана на данных анамнеза (операция на щитовидной или околощитовидной железах, лечение 1311); наличии повышенной нервно-мышечной возбудимости с приступами тонических судорог или готовностью к судорогам; наличии гипокальциемии и гипокальциурии; гиперфосфатемии и гипофасфатурии; на снижении уровня паратгормона сыворотки; на снижении экскреции цАМФ с мочой, достигающей нормального значения после введения препаратов паратгормона; на наличии удлинения интервалов QT и ST на ЭКГ; в более поздних стадиях болезни — на наличии катаракты и других проявлений кальцификации тканей; на изменениях эктодермальных производных — кожи, волос, ногтей, эмали зубов.

При гипопаратиреозе содержание общего кальция крови снижается ниже 2,25 ммоль/л, при уровне менее 4,75 ммоль/л кальций перестает определяться в моче (в пробе Сулковича). Гиперпаратиреоидные кризы возникают при уровне кальция в сыворотке крови менее 1,9-2 ммоль/л, а ионизированного — менее 1-1,1 ммоль/л.

Для выявления скрытой недостаточности околощитовидных желез используют пробы, характеризующие повышение механической и электрической возбудимости нервномышечного аппарата. С их помощью выявляются следующие симптомы.

Симптом Хвостека — сокращение мышц лица при постукивании в месте выхода лицевого нерва впереди наружного слухового прохода.

Различают симптом Хвостека I степени, когда сокращаются все мышцы лица на стороне постукивания; II степени — сокращаются мышцы в области крыльев носа и угла рта; III степени — только в области угла рта.

Следует помнить о неспецифичности этого симптома. Он может быть положительным при неврозах и истерии.

  • Симптом Труссо — судороги в области кисти («рука акушера», «пишущая рука») через 2-3 мин после перетягивания плеча жгутом или манжеткой аппарата для измерения артериального давления.
  • Симптом Вейса — сокращение круглой мышцы век и лобной мышцы при поколачивании у наружного края глазницы.
  • Симптом Гофмана — появление парестезии при надавливании в участках разветвления нервов.
  • Симптом Шлезингера — судороги в разгибательных мышцах бедра и стопы при быстром пассивном сгибании ноги в тазобедренном суставе при выпрямленном коленном суставе.
  • Симптом Эрба — повышенная электровозбудимость нервов конечностей при раздражении слабым гальваническим током (менее 0,5 мА).
  • Проба с гипервентиляцией является причиной усиления судорожной готовности или развития приступа тетании при глубоком форсированном дыхании.

Следует помнить, что все эти пробы неспецифичны и выявляют не гипопаратиреоз как таковой, а повышенную судорожную готовность. При наличии судорожного симптомокомплекса требуется дифференциальная диагностика с заболеваниями, сопровождающимися судорогами и гипокальциемией.

По модифицированной классификации Klotz (1958), по клинико-этиопатогенетическим признакам тетании можно разделить следующим образом.

Симптоматические (около 20 % всех случаев):

  • гипокальциемические, при недостаточной мобилизации кальция (гипопаратиреоз, псевдогипопаратиреоз); при неполном всасывании (синдром мальабсорбции, поносы) или потерях кальция (рахит, гиповитаминоз D, остеомаляция, лактация); при повышенной потребности в кальции (беременность); хронической почечной недостаточности (недостаточный синтез l,25(OH)2D3; гиперфосфатемия);
  • при алкалозе (гипервентиляционная, гастрогенная — при рвоте, гипокалиемическая при гиперальдостеронизме);
  • при органических поражениях ЦНС (сосудистые поражения, энцефалопатии, менингиты).

Спазмофилия (около 80 % всех случаев) — наследственное заболевание, усугубляющееся при наличии «тетаногенных» факторов (гипокальциемия, алкалоз).

Помимо метаболических тетании, о которых идет речь в приводимой классификации, гипопаратиреоз необходимо дифференцировать от гипомагнезиемии и от судорожных проявлений при гипогликемиях. От судорожных припадков неметаболического происхождения надо отличать генуинную эпилепсию как таковую, столбняк, бешенство, отравления и интоксикации.

В отличие от гипопаратиреоза и псевдогипопаратиреоза при большинстве видов тетании (за исключением почечной и кишечной форм) нет нарушений фосфорно-кальциевого обмена.

Гипопаратиреоз может быть компонентом синдрома множественной эндокринной недостаточности аутоиммунного генеза в сочетании с кандидозом, так называемого синдрома MEDAC (Multiple Endocrine Deficiency Autoimmune Candidias) — генетического аутосомно-рецессивного синдрома с картиной недостаточности околощитовидных желез, коры надпочечников и грибкового поражения кожи и слизистых оболочек, с частым (50 % случаев) развитием кератоконъюнктивита.

Псевдогипопаратиреоз и псевдопсевдогипопаратиреоз — группа редких наследственных синдромов с клинико-лабораторными признаками недостаточности околощитовидных желез (тетания, гипокальциемия, гиперфосфатемия) с повышенным или нормальным содержанием в крови паратгормона, с низкорослостью, особенностями развития скелета (остеодистрофия, укорочение трубчатых костей конечностей, дефекты зубочелюстной системы), с метастатической кальцинацией мягких тканей, нарушениями психики. Псевдогипопаратиреоз впервые описан в 1942 г. F. Albright и соавт. (синонимы: наследственная остеодистрофия F. Albright, синдром Albright-Bantam).

Развитие заболевания связано с рефрактерностью тканей (почек и костей) к эндогенному и экзогенному паратгормону при повышенной или нормальной его секреции и гиперплазии околощитовидных желез. В 1980 г. P. Papapoulos и соавт. установлено, что тканевая нечувствительность к паратгормону зависит от снижения активности особого белка, так называемого гуанин-нуклеотид-связывающего регуляторного белка (GN, G, N), обеспечивающего взаимодействие между рецептором и мембраной аденилатциклазой и участвующего в активации и реализации функций этого фермента.

При этом нарушается синтез цАМФ. Выделен псевдогипопаратиреоз I типа, при котором активность GN-белка снижена на 40-50 %. У таких больных нарушение гормональной чувствительности не ограничивается только паратгормоном, но распространяется и на другие гормоны, зависимые от аденилатциклазной системы, в частности может наблюдаться нечувствительность щитовидной железы к ТТГ с повышением реакции ТТГ на ТРГ; резистентность половых желез к ЛГ и ФСГ с повышением реакции этих гормонов на ЛГ-РГ при отсутствии клинических признаков первичного гипотиреоза и гипогонадизма. При псевдогипопаратиреозе, по-видимому, часть иммунореактивного паратгормона не обладает биологической активностью. Данных об образовании антител к паратгормону нет.

В патогенезе псевдогипопаратиреоза I типа определенную роль играет дефицит эндогенного 1,25(OH)2D3 в связи с нарушением чувствительности к ПТГ и дефицитом цАМФ.

При введении дибутирил-3′,5′-цАМФ повышается содержание в крови 1,25(ОН)2D3, а в результате лечения препаратами витамина D3 увеличивается чувствительность тканей к паратгормону, поддерживается нормокальциемия, устраняется тетания и усиливается коррекция костных нарушений.

При псевдогипопаратиреозе II типа рецепторная чувствительность к паратгормону не нарушена. Активность GN-белка нормальна, паратгормон может стимулировать мембранную аденилатциклазу, но предполагается нарушение способности транспортных систем кальция и фосфора реагировать на нормально образующийся цАМФ.

Высказано мнение о существовании при псевдогипопаратиреозе II типа аутоантител к плазматическим мембранам клеток почечных канальцев, блокирующих индуцируемую ПТГ-фосфатурию, т. е. предполагается аутоиммунный генез псевдогипопаратиреоза II типа.

При этой форме заболевания нарушение гормональной чувствительности ограничено тканями, реагирующими на паратгормон. Других нарушений в этом плане не наблюдается.

При псевдогипопаратиреозе возможно возникновение различных сочетаний изменений с разной степенью их выраженности, что определяется генетически.

У родственников больных псевдогипопаратиреозом нередко имеются отклонения от нормы общего развития и дефекты скелета без нарушения секреции паратгормона, без патологии фосфорно-кальциевого обмена и судорог.

Это так называемый псевдо-псевдогипопаратиреоз — метаболически нормальный вариант псевдогипопаратиреоза. Из-за редкости патологии тип наследования этого заболевания точно не установлен. Соотношение его частоты у женщин и мужчин — 1:1.

Предполагают связанное с Х-хромосомой доминантное наследование двух взаимосвязанных нарушений — псевдо- и псевдопсевдогипопаратиреоза, однако есть случаи прямой передачи псевдогипопаратиреоза от отца к сыну, что свидетельствует о возможности аутосомного наследования.

Источник: https://ilive.com.ua/health/diagnostika-gipoparatireoza_87552i15952.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector